免疫缺陷 病教案.pptVIP

1.B细胞检测 血清Ig量测定 总Ig 4g/L, IgG 2 g/L 提示缺陷 抗体检测* 天然抗体：抗A、抗B血型抗体（IgM） ASO、嗜异凝集素 （ IgG ） 特异性抗体反应 （白喉/破伤风疫苗） B细胞计数（CD19、CD20） 筛查实验 2.T细胞检测 外周血淋巴细胞计数 1.5×109/L 提示T细胞减少 迟发皮肤超敏反应* 代表TH1细胞功能 应同时进行5种以上抗原皮试,只要一种皮试阳性,即说明TH1功能正常 T细胞及其亚群数量检测（CD3、CD4、CD8） T细胞功能检测 3.吞噬作用检测 外周血中性粒细胞计数 1.0×109/L,中性粒细胞减少症 硝基四唑氮蓝染料(NBT)还原试验 正常人刺激后还原率﹥90%，CGD1% 4.补体检测 血清C3含量测定 总补体(CH50)测定 原理：血清补体能通过经典途径溶解被抗体结合的绵羊红细胞 正常值：50～100μ/ml 慢性肉芽肿病(CYBB) 备解素缺陷（PFC） 湿疹血小板减少伴免疫缺陷(WASP) X-连锁无丙种球蛋白血症（btk） X-连锁 淋巴增生性疾病 (XLP） X-连锁高IgM血症（CD40L） 22.3 22.2 21.1 21 11.4 11.3 11.2 11.2 12 13 21 22 23 24 25 26 27 28 p q 基因诊断 严重联合免疫缺陷病（IL-2RG） 1.一般治疗 原发性免疫缺陷病治疗 预防和治疗感染 保护性隔离， 心理学支持 鼓励正常的学习和生活。 使用抗生素用杀菌剂,疗程长和剂量大。 严重免疫缺陷：禁用活疫苗，以防发生疫苗性感染 T细胞缺陷：不宜输血或新鲜血制品，防止GVHR,若必需输血或新鲜血制品时,应先将血液进行放射照射。供血者做CMV筛查。血制品严格筛查HBV和HIV，以防血源性感染。 一般不做扁桃体和淋巴体切除术，脾切除术视为禁忌。 患儿尚有一定抗体合成能力，可接种死疫苗 卡氏肺囊虫性肺炎 是细胞免疫缺陷病患儿和HIV感染重要的并发症，当CD4细胞数1500/ul，或任何年龄组,CD4细胞占总淋巴细胞25%时，均应预防卡氏肺囊虫性肺炎 2.替代治疗或免疫重建：根据免疫缺陷类型进行 静脉注射丙种球蛋白(IVIG)：适用于低IgG血症 高效价免疫血清球蛋白(SIG)：适用于严重感染及 预防高危患儿 血浆:含各种免疫球蛋白和其他免疫活性成分 输注白细胞: 用于吞噬细胞缺陷伴严重感染,不做常规 替代治疗 细胞因子：胸腺素、转移因子、IFN-γ 酶替代治疗 3.免疫重建：对某些PID可缓解病情，甚至是唯一的治愈措施 胸腺组织移植 用于胸腺发育不全症  骨髓移植 HLA-同种异体同型合子移植 HLA-同种异体半合子移植 无关供体骨髓移植 干细胞移植 脐血干细胞移植：脐血富含造血干细胞，可作为免疫  重建的干细胞重要来源。脐血干细胞移植后  GVHR较无关供体配型骨髓移植为轻 外周血干细胞移植：目前处于试验阶段   4.基因治疗 (尚处于探索阶段和临床验证阶段) 将正常的目的基因片断整合到患者干细胞基因组 内，这些被目的基因转化的细胞经有丝分裂，使转化 的基因片断能在患者体内复制而持续存在。并发挥功 能 5.遗传咨询: 检出致病基因携带者，给遗传学指导。 思考题 小儿免疫系统发育特点 原发性免疫缺陷病临床表现及治疗 第九章 免 疫 性 疾 病 附一儿科 陈宁  第一节儿童免疫系统解剖生理特点 免疫是机体的生理性保护机制，其本质为识别 自身，排除异己，具有三大功能： 免疫防御－抗感染 免疫反应－清除衰老、损伤或死亡的细胞 免疫监视－ 识别清除突变细胞和异质性细胞 免疫失调或紊乱可导致异常免疫反应： 反复感染 变态反应 自身免疫反应 免疫缺陷及发生恶性肿瘤 儿童期的免疫系统发育不成熟，各种免疫功能（固有免疫和适应性免疫）尚未健全，特别是新生儿期尚未接触抗原、免疫记忆未建立，对各种病原、甚至致病力很弱的细菌也有易感性。 （一）固有免