中国壮族和裕固族群体HLAⅠ类区域Alu插入多态性及其与HLA-A位.PDF

HEREDITAS (Beijing) 2011 年 ISSN 0253-9772 中国壮族和裕固族群体 HLA Ⅰ类区域Alu 插入多态性 及其与 HLA-A 位点的相关性 史磊，姚宇峰，史荔，陶玉芬，于亮，黄小琴，林克勤，易文，孙浩，杨昭庆， 褚嘉祐 中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所遗传室，昆明 650118 摘要：近年来研究发现：位于HLA Ⅰ类基因区域的Alu 插入是研究不同群体 HLA Ⅰ类基因区域祖先单倍型和 HLA Ⅰ类基因多样性产生、进化和重组的理想工具。文章对中国壮族和裕固族群体HLA Ⅰ类基因区域 5 个 Alu 插入多态性（AluMICB 、AluTF 、AluHJ 、AluHG 和 AluHF ）进行研究，结合HLA 基因分型数据，分析壮 族、裕固族、哈尼族、布朗族和傣族 5 个民族群体中 Alu 插入与 HLA-A 等位基因的关系。研究结果显示：⑴ 壮族和裕固族人群中 5 个 Alu 插入频率范围分别为 1.5%～35.8%和 9.2～34.8%，AluMICB 、AluTF 和 AluHF 插入频率在这两个群体中有统计学差异（P0.05 ）；⑵在 5 个研究的群体中，AluHG 插入与 HLA-A*02 的不同 亚型关联；AluHJ 插入与 HLA-A*2402 在 5 个群体中都关联，但AluHJ 与 HLA-A*1101 和 HLA-A*2407 只在布 朗族中关联。表明不同群体HLA Ⅰ类基因区域内Alu 插入具有各自的特征，且 Alu 插入与不同的 HLA-A 等位 基因相关联。这种 Alu 插入及其与 HLA-A 的关联特征可作为研究群体中HLA Ⅰ类基因和单倍型系谱变化的重 要遗传标记。 关键词：HLA Ⅰ类基因；Alu 插入；祖先单倍型 Polymorphic Alu insertions and their associations with HLA Ⅰalleles in Yugu and Zhuang ethnic populations SHI Lei，YAO Yu-Feng ，SHI Li，TAO Yu-Fen，YU Liang ，HUANG Xiao-Qin ，LIN Ke-Qin ， YI Wen ，SUN Hao，YANG Zhao-Qing ，CHU Jia-You Department of Medical Genetics, Institute of Medical Biology, Chinese Academy of Medical Sciences Peking Union Medical College, Kunming 650118, China Abstract: Many studies have show that the structurally polymorphic Alu insertion within HLA class I region are useful tools for investigating the origin, evolution and recombination of HLA class I progenitor haplotypes and gene diversity in different ethnic populations. In the present study, we determined the frequencies of HLA-Alus (i.e., AluMICB , AluTF , AluHJ , AluHG , and AluHF) in Zhuang and Yugu ethnic populations at first. Then, combined with HLA genotyping data, we studied associations between HLA-Alus and HLA-A alleles in Zhuang, Yugu, Bulang, Dai, and Hani ethnic populations. Our results showed that (1) the frequencies of five HLA-Alus were 1.5%~35.8% and 9.2%~34.8% in Zhuang and Yugu, respectively; an