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生殖系统发生及性发育异常 前言 性别分为男女两种？ 女子无才便是德？ 重男轻女有没有理论依据？ 生男生女到底有谁决定？ 单卵双胎表现型为什么不同？ 亚当和夏娃谁的年龄大？ 我们还能活多久可以算出来吗？ “花样美男”需终生补充雄性激素? 前言 性别：? 男性：♂ 女性：♀ 标准：？ 社会性别，心理性别，遗传性别（染色体性别，生殖腺性别，表型性别）…… 表现型=基因型+环境 前言 胚胎的遗传性别是由受精时精子的性染色体类型决定的，性别决定和分化是一个由Y染色体、X染色体和常染色体上多种基因参与的复杂调控过程 精卵结合：受精卵，遗传物质 前言 性别决定（sex determination）：决定未分化性腺向睾丸方向发育还是向卵巢方向发育的过程。 性别分化（sex differentiation）：在性腺所产生的激素作用下，体细胞分化发育成不同性别的生殖管道、外生殖器以及形成第二性征的过程。 性别决定染色体与性别决定 gene:带有遗传信息的DNA片段 DNA：deoxyribonucleic acid, 脱氧核糖核酸, 由4种主要的脱氧核苷酸(dAMP、dGMP、dCMT和dTMP)通过3′，5′-磷酸二酯键连接而成。水解为磷酸，脱氧核糖和碱基（A、G、C、T）。 两条多核苷酸链右手双螺旋，碱基互补 性别决定染色体与性别决定 The double helix is indeed a remarkable molecule. Modern man is perhaps50,000 years old, civilization has existed forscarcely 10,000 years and the United States for only just over200 years; but DNA and RNA have been around for atleast several billion years. All that time the double helix has been there, and active, and yet we are the first creatureson Earth to become aware of its existence.” ——Francis Crick (1916–2004). 性别决定染色体与性别决定 性别决定染色体与性别决定 性别决定染色体与性别决定 染色体： 细胞遗传学 高度螺旋化的DNA蛋白质纤维 性别决定染色体与性别决定 人类染色体依次编为1-22号，并分为7个组（A,B,C,D,E,F和G组） 22对常染色体+1对性染色体 ♂：46，XY； ♀：46，XX 卵子：22+X； 精子：22+X，22+Y 性别决定染色体与性别决定 性别决定染色体与性别决定 端粒：Telomere 端粒酶：Telomerase Lyon假说： 雌性哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体是有活性的。 失活发生在胚胎早期，妊娠16天 X染色体的失活是随机的，但是恒定的。 部分基因逃避了失活。 性别决定染色体与性别决定 核基因组：基因组（genome ） 线粒体基因组： 16569bp双链闭合环状分子，高突变率，母系遗传 人体每个细胞都有数百个线粒体或者数千个mtDNA。 相同核基因型的细胞具有不同的细胞质基因型，从而具有不同的表型。 帕金森病，衰老 性别决定染色体与性别决定 科学家们首先测定了不同地域人群的线粒体DNA，随后又测定了不同地域人群的Y染色体DNA，两个结果都指向了同一个结论：现代的人类的确拥有共同的祖先，而这个祖先，在很久很久以前，生活在非洲。 夏娃的年代距今大约20万年左右，地点大约在东非；亚当生活的地点也在东非，不过年代要晚很多，大约在6到9万年前 性别决定染色体与性别决定 遗传印记：genetic imprinting， 由不同性别的亲本传给子代的同一染色体或基因，可以引起不同表型。 形成于配子形成时，持续一生，下一代配子形成时，旧的消失新的形成。 PWS(父)，AS（母） : del(15)(q11-q13) Huntington舞蹈病：父：提前，母：相同 父-子传递的血友病A，患者的X与Y染色体皆来自其父亲 单亲二体：葡萄胎，正常二倍体，父 性别决定性别决定基因 TDF（睾丸决定因子）：Y染色体短臂，决定未分化性腺发育成睾丸。 SRY(sex determination region of Y)：Yp11.3,Y染色体的性别决定区，决定胎儿睾丸的形成与分化。 AZF基因:abcd四个区 DAX1基因： Xp21．3 ，卵巢发育必需。 生殖系统的发生 a rose by any other name would smell as