ACE基因突变致遗传性肾小管发育不良1例并文献复习.PDFVIP

中国循证儿科杂志　 ２０１８年１０月第１３卷第５期 ·３７３ · ·论著· ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７３⁃５５０１．２０１８．０５．０１１ ＡＣＥ基因突变致遗传性肾小管发育不良１例并文献复习 １ ２ １ １ １ １ １ 朱叶芳 　 汤　 磊 　 王雪燕 　 王　 彬 　 刘明博 　 宋思捷 　 钟晓云 　 　 摘要　 目的　 提高对遗传性ＲＴＤ 的认识和早期诊断水平。 方法　 报告１ 例确诊的遗传性ＲＴＤ 患儿的一般情况、肾脏 病理、实验室检查和基因测序结果，系统检索文献并复习已报道的类似病例，总结遗传性ＲＴＤ 的遗传和临床特征。 结果　 患儿女，因“早产后 １５ ｍｉｎ ，气促、发绀５ ｍｉｎ”入重庆市妇幼保健院，胎龄２８＋２ 周，出生体重 １ ０９０ ｇ ，羊水０ ｍＬ ，生后Ａｐｇａｒ 评分 １ 和５ ｍｉｎ 分别为８ 和９ 分。 母孕期正规产检，孕２３＋５ 及２６＋ １ 周因“羊水少”行２ 次羊膜腔穿刺及０．９％生理盐水灌注 术。 母不良孕产史３ 次，均因“羊水少”，或早产生后 １ ｄ 夭折，或孕５ 月引产。 患儿生后反应欠佳，轻度吸气性三凹征，心 音有力、律齐，腹软，肝脾肋下未扪及，原始反射均减弱。 予呼吸机辅助通气，予２ 次肺表面活性物质替代治疗，扩容和多巴 胺应用下平均血压２２ ～ ２８ ｍｍＨｇ 。 应用呋塞米后尿量０． １４ ～ ０．３１ ｍｌ ·ｋｇ－ １ ·ｈ－ １ ，患儿日龄４４ ｈ 时家属放弃抢救治疗后死 亡，尸体泌尿系组织病理诊断：肾小管大小不一，近端小管缺乏，部分远端小管及集合管发育不良。 患儿为ＡＣＥ基因复合 杂合突变：ｃ．５３８Ｃ＞Ｔ 来源于母亲，ｃ．３０７３＿３０７４ｄｅｌＴＣ 来源于父亲。 共检索到 １１ 篇文献，报道了３６ 个家系，加上本文共３７ 个家系的６４ 例ＡＣＥ基因突变胎儿和婴儿，共发现４０ 个ＡＣＥ基因突变位点。 ９ 个家系为近亲结婚。 每个家系均有 １～ ４ 例 母孕期羊水少的受累胎儿，羊水少开始于孕中期，早至 １８ 周；终止妊娠 １０ 例，死胎７ 例，出生后死亡３９ 例（＜ ３ ｄ 死亡３３ 例，～ ２８ ｄ 死亡６ 例；早产儿３７ 例，足月儿２ 例），存活＞ １ 年８ 例（慢性肾疾病６ 例，肾移植１ 例，正常肾功能１ 例）。 新生儿 主要以呼吸困难、低血压、无尿为主要表现，部分病例伴有颅骨发育不良、小结肠（结肠直径０．５ ～ ０．６ ｃｍ ）。 结论　 对于遗 传性ＲＴＤ ，完善基因检测对提高产前诊断及ＲＴＤ 早期诊断有重要意义。 关键词　 肾小管发育不良；　 羊水少；　 新生儿；　 低血压；　 ＡＣＥ基因 Ｏｎｅ ｃａｓｅ ｏｆ ａｕｔｏｓｏｍａｌ ｒｅｃｅｓｓｉｖｅ ｒｅｎａｌ ｔｕｂｕｌｅ ｄｙｓｇｅｎｅｓｉｓ ｃａｕｓｅｄ ｂｙ ＡＣＥ ｇｅｎｅ ｍｕｔａｔｉｏｎ ａｎｄ ｌｉｔｅｒａｔｕｒｅ ｒｅｖｉｅｗ １ ２ １ １ １ １ １ ＺＨＵＹｅ⁃ｆａｎｇ ，ＴＡＮＧＬｅｉ ，ＷＡＮＧＸｕｅ⁃ｙａｎ ，ＷＡＮＧＢｉｎ ，ＬＩＵＭｉｎｇ⁃ｂｏ ，ＳＯＮＧＳｉ⁃ｊｉｅ ，ＺＨＯＮＧＸｉａｏ⁃ｙｕｎ （１ Ｃｈｏｎｇｑｉｎｇ Ｈｅａｌｔｈ Ｃｅｎｔｅｒｆｏｒ Ｗｏｍｅｎ ａｎｄ Ｃｈｉｌｄｒｅｎ，Ｃｈｏｎｇｑｉｎｇ ４０００２１，Ｃｈｉｎａ；２ Ｃｈｏｎｇｑｉｎｇ Ｂａｎａｎ Ｄｉｓｔｒｉｃｔ Ｐｅｏｐｌｅ＇ｓ Ｈｏｓｐｉｔａｌ，Ｃｈｏｎｇｑｉｎｇ ４０１３２０， Ｃｈｉｎ