《单基六因病》ppt课件.ppt

* 治疗 目前临床上常在婴儿出生后立即进行PKU的筛查，一经肯定，立即给患儿停乳，喂给低苯丙氨酸水解蛋白，禁荤食、乳类、豆类和豆制品，可以达到临床痊愈。 * 右1为PKU患者；左1为其妹，经产前诊断后确诊亦为患者，出生后低苯丙氨酸饮食，达到临床痊愈。 * 发病率1/60000——1/400000 2、半乳糖血症 AR * 乳糖 葡萄糖 * 发病机制（半乳糖1-磷酸堆积） 脑 智力障碍 肝 肝硬化 肾 肾功能损伤 眼 白内障 血中半乳糖升高，抑制糖原分解致低血糖 * 临床表现 主要表现为患儿对乳糖不耐受，婴儿哺乳后呕吐、腹泻，继而出现白内障、肝硬化、黄疸、腹水、智力发育不全等。 * 半乳糖血症 * * 诊断 实验室检查 测定酶活性 血和尿中半乳糖浓度 红细胞中半乳糖-1-磷酸的含量 * 3.葡萄糖6—磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏） XR G6PD缺乏症是一种表现为溶血性贫血的遗传病。一般无症状，吃蚕豆或用磺胺类药、抗疟疾药（伯氨喹啉）后出现血红蛋白尿，黄疸，贫血等急性溶血反应。 * 6-磷酸葡萄糖 葡萄糖 G6PD 乳酸 G6PD 5‘磷酸核酮糖 核酸代谢 NADP NADPH GR GSSG GSH GSHpX H2O2 H2O 红细胞的戊糖代谢途径 6-磷酸果糖