一例X连锁Alport综合征女性妊娠期随访-经济学家-北京大学医学部.PDF

北 京 大 学 学 报 （ 医 学 版 ） JSUD#; SL Q‘aIDE UDId‘6I\M（C‘#;\C 6YI‘DY‘6 ）* d$, .* D, /* #NF, +--@ ·.A ) · ·疑难! 罕见病例分析 · 一例 连锁#$%’( 综合征女性妊娠期随访 ) )! ) + 张宏文 ，丁* 洁 ，王* 芳 ，杨惠霞 （北京大学第一医院), 儿科；+ , 妇产科，北京* )./ ） ［摘* 要］#$%’( 综合征（#$%’( 0123’45 ，#6 ）是最常见的遗传性肾疾病，临床主要表现为血尿和进行性肾功能减 退。#6 是一种临床和遗传异质性疾病， 连锁显性遗传（7$82953 3482:2( #$%’( 0123’45 ，;#6 ）为其主要遗传方 式。女性;#6 患者临床表型差异较大，多数仅表现为镜下血尿，但部分女性患者也会出现肾衰竭。本文通过对一 例;#6 女性患者妊娠期进行随访，观察妊娠过程对;#6 女性的影响。结果显示妊娠可引起或加重;#6 女性 患者肾功能损害，并可伴随胎儿宫内发育迟缓。提示对于那些肾功能已经受损的女性#6 患者，应该慎重选择妊 娠。 ［关键词］肾炎，遗传性；妊娠；随访研究 ［中图分类号］ =+? .* * ［文献标识码］#* * ［文章编号］)=@ )7)=@（+--@ ）-/7-.A)7-/ !##$%’ ()*+ , )-. ’/.0,1,2+ 3 1, 4%#5,6.* *75,1,) 8#’/) (+,*/7. 3.71#. BC#DE C2F7G52) ，HIDE J85)! ，K#DE L:2F) ，M#DE CN87O8:+ （), H5%:’(452( P Q538:(’8R0 ，+ , H5%:’(452( P E12:5R$F1 :23 ST0(5(’8R0 ，Q5982F U28V5’08(1 L8’0( C0%8(:$ ，W58X82F )./ ，YZ82: ） 9:;;8=* #$%’( 0123’45 （#6 ）80 : %’F’5008V5 ’52:$ 3805:05 RZ:’:R(5’8[53 T1 Z54:(N’8: :23 %’7 F’5008V5 ’52:$ P:8$N’5, #6 80 : R$828R:$ :23 F525(8R Z5(5’F52N0 3805:05 ，7$82953 3482:2( #$%’( 0127 3’45（;#6 ）80 (Z5 4:X’ 82Z5’8(:2R5 P’4, ;#6 P54:$50 Z:V5 V:’8:T$5 %Z52(1%50 ，P’4 48R’0R%8R Z54:(N’8: ( RZ’28R ’52:$ P:8$N’5, \Z5 5PP5R(0 P %’5F2:2R1 RN’05 2 %’5F2:2( G4:2 :23 P5(N0 G5’5 T7 05’V53 T1 P$$G7N% 0(N31 P :2 ;#6 P54:$5, 50N$(0 0ZG53 (Z:( %’5F2:2R1 P (Z5 ;#6 P54:$5 G:0 R4%$8R:(53 T1 ’52:$ PN2R(82 35(5’8’:(82 ，:23 P5(:$ F’G(Z ’50(’8R(82, I( 0NFF50(0 (Z:( (Z5 #6 P54:$5 G8(Z 3:4:F53 ’52:$ PN2R(82 0ZN$3 T5 R:N(8N0 82 (Z5 RZ8R5 P %’5F2:2R1, ?= @AB9 * D5%Z’8(80 ，Z5’538(:’1 ；Q’5F2:2R1 ；L$$G7N% 0(N3850 * * #$%’( 综合征（#$%’( 0123’45 ，#6 ）是最常见 需要A _ )- 年。而女性患者临床表型相对较轻，多 ［/ ］ 的遗传性肾疾病，临床主要表现为血尿和进行性肾 数仅表现为镜下血尿 ，但部分女性患者也会出现 功能减退，伴随感音神经性耳聋和眼部异常等。#6