获得性蛋白S缺陷1例报告.PDFVIP

维普资讯 ISSN1562-3130 世界今日医学杂志 (WorldJMedToday) 2004；5(1) ’69 ‘ 获 得 性 蛋 白 S缺 陷 1例 报 告 彭 嵘，傅卫军 ，侯 健 关键词 获得性蛋 白S缺陷；系统性红斑狼疮 1次 ·wk～，氯喹 0．25g，1次 ·d～，每周连用 5d。 治疗后复查蛋白s已达到95．3％，属正常范围。患者 1 病例报告 目前仍在随访中。 女，45yr。于2003．08因在安静状态下出现右侧 肢体偏瘫 、运动性失语而在当地医院行头颅 CT检 2 讨 论 查，提示左颞叶脑梗塞 。住院治疗 18d后转入我科。 蛋 白s缺陷是易栓症的病因之一，而该病又可分 患者 2a前曾有右下肢深静脉血栓史，并在长海医院 为先天性和获得性 ，先天性蛋 白S缺陷为常染色体显 行血管造影而证实。患者生有 1女，未避孕，有 3次 性遗传病，从该患者的家系谱调查结果来看，先天性 流产史，无肝脏疾病、肾脏疾病 、糖尿病史。以往有 蛋白S缺陷可排除。获得性蛋白S缺陷常继发于某种 反复口腔溃疡史，雷诺征 (±)，无明显光敏性、关 因素，譬如肝病、肾病、糖尿病、急性炎症、DIC、 节痛、皮下结节史，但面部有不典型皮疹多年。人院 急性血栓形成活动期、妊娠以及 口服避孕药、雌性激 查体：神清，颜面部存在不典型皮疹，口唇、指、趾 素、华法林和天冬酰氨酶等。而从该患者病史来看 ， 端紫绀 ，全身皮肤无出血点、瘀斑，全身浅表淋巴结 并不存在上述因素。据其病史特点：反复 口腔溃疡， 未及肿大，心肺无特殊，乳晕发黑 ，腹软，无压痛， 白细胞、血红蛋 白下降，抗核抗体 1：100、1：1000、 肝脾肋下未触及 ，右下肢 (大腿)可见静脉曲张，右 1：10000均阳性 ，抗双链 DNA (+)，根据 1982年美 下肢浮肿，右侧肢体肌力0级，右巴氏征阳性。初步 国风湿病协会修正的诊断标准可确诊为系统性红斑狼 诊断：左颞叶脑梗塞 ，易栓症?实验室检查：凝血酶 疮。系统性红斑狼疮的患者有时可产生一种与疾病严 原时间 10．6s，部分凝血活酶时间38s，凝血酶时间 重程度或病程长短无关的循环抗凝物，存在该抑制物 16．5s，纤维蛋白原 3．33g·L～，抗凝血酶Ⅲ91．7％， 的患者反复血栓栓塞的危险增加 ，血栓形成可累及静 D．二聚体 78g·L～；蛋 白C74．8％，蛋 白S (长征医 脉和动脉 ，有抑制物的妇女自发性流产的发生率明显 院)24．5％，蛋白S (瑞金医院)42．6％，均低于正 增加，狼疮样抗凝物和抗心磷脂抗体均为具有交叉反 常值 ；血常规：白细胞 2．7～1．6X109·L～，血红蛋 应的抗磷脂抗体家族的成员，它们以一种有害方式与 白89～99g·L～，网织细胞 1．4％；Coomb’S试验 内皮细胞起反应，如阻断前列环素的产生或在蛋 白 (一)；自身抗体测定：抗核抗体 1：100、1：1000、1： c．蛋白S途径 中抑制血栓调节蛋 白的辅因子活性…。 10000均阳性 ，抗双链 DNA (+)，PANCA (+)，余 而该患者的情况属于后种 ，由于 自身抗体的存在而导 均阴性。家系谱调查：8个姐妹蛋 白S均正常。确诊 致蛋白S缺陷。 为：左颞叶脑梗塞 ，系统性红斑狼疮 ，获得性蛋白S 缺陷。给予强的松 10mg，3次 ·d～，甲氨喋呤 10mg， 3 参考文献 1．(美)温加登，史密斯，贝内特主编．西氏内科学．第19版 ．西安 作者单位 第二军医大学长征医院血液科 上海市 200003 市