药物单一核苷酸多型性分析系统之开发.pdfVIP

第九屆離島資訊技術與應用研討會論文集 藥物單一核苷酸多型性分析系統之開發 楊正宏 鄭煜輝 莊麗月 張學偉 高雄應用科技大學 義守大學化學工程 電子工程系 高雄應用科技大學 高雄醫學大學生物 學系暨生物技術與 稻江科技暨管理學 電子工程系 醫學暨環境生物系 化學工程研究所 院網路系統學系 chyang@.tw yuhuei.cheng@ chuang@.tw changhw@.tw 摘要 取代或是被一個或多個核苷酸插入或缺失所造 成。由於SNPs的分佈密集度高，根據 2009年NCBI 對於某些疾病或症狀，藥物治療是最有效且重要之 dbSNP Build 130資料庫上的統計，在人類上基因組 治療方式。單一核苷酸多型性 (single nucleotide 中目前已有 17,804,036 SNPs ，其中9,468,384為驗證 polymorphism, SNP)是人類序列多樣性出現頻率最 過的 SNPs ，並且有92,364,155是新提交的 SNPs [2] 。 多的變異，從 SNP 分析，相關醫學人員可以知道不 近年來，SNPs被視為遺傳標記並運用在基因分析上 同藥物對於特定 SNP的人之不同的效用。為了提供 已漸漸受到生物學家重視，主要由於 SNPs普遍存在 相關醫學人員能快速有效的找出基因差異造成對 特殊性狀基因位置附近，能夠提供更多可能性的遺 藥物反應不同以進行個人化藥物醫學之研究，本研 傳標記。且某些 SNPs位於密碼傳譯區域，能直接影 究整合了各種資料庫以開發藥物 SNPs 分析系統， 響蛋白質功能，因此可能對個體之間重要的性狀產 提供相關醫學人員藥物之 SNP相關資訊。 生變異，加上利用DNA微陣列 (Microarray)技術， 關鍵詞 ：藥物治療、單一核苷酸多型性、限制酵素 SNPs可用於大量的基因分析工作。故生物學家期望 片段長度多型性、生物資料庫。 藉由檢驗出的 SNPs來研究與疾病有關的基因或是 與現有遺傳標記進行各種基因診斷，以避免藥物副 作用進而提高療效。 1.前言 在 SNP之檢測中，可利用限制酵素片段長度多 型性 (Restriction Fragment Length Polymorphism, 藥物基因研究學 (Pharmacogenetics) 通常注重 RFLP)進行分析。RFLP是由於生物基因體發生核苷 遺傳變異 (genetic variation)的研究或臨床測試於 酸的改變，而造成限制酶辨認 DNA片段序列長度的 不 同 藥 物 之 反 應 ， 而 基 因 藥 理 學 改變所形成的多態性 (Polymorphisms) ，主要根據不 (pharmacogenomics)