生物样本库-上海申康医院发展中心.PDF

前沿FRoNTlER 生物样本库 ◎郑培永 杨佳泓 范锦立 生物样本库作为医学研究的重要资源。是转化医学研究的基石。建立 高质量的生物样本库对于探索新的治疗途径，开拓新的诊治手段。优化医 药研发的资源配置都有极其重要的意义。 近年来，恶性肿瘤、心脑血管病、内分泌和代谢病 电子数据库中；三是表型信息，来自于体检、问卷调查 等慢性病的发病率逐年上升。慢性病防治已逐渐取代 或者个人健康记录的信息。DNA不能完整反映基因与 过去的传染病，成为当今重要的公共卫生议题；建立大 环境对疾病的作用，所以研究人员需要将个人的DNA 规模、以人群为基础的生物样本库(biobaIlk)，成为当信息与其表型信息进行对照，表型信息能帮助研究人 前医学研究的重要基础性工作之一。目前的热点研究 员探索多态性和表现型之间的关联【“。 转化医学是21世纪的医学，已越来越受重视，它 方法——人类全基因组相关性研究(genome而de 很好地将基础医学研究和临床研究衔接起来。转化医 association，GWAS)和全基因组深度测序分析(deeper 学的理念包括了实验室研究转化成新药，现场流行病 sequencing)，能够帮助寻找人类单碱基多态性和基因 突变与疾病的关系，找出疾病的本质和发病机理。在有 学转化为预防策略，医学研究转化为卫生政策等。作为 足够正常对照样本的前提下，疾病样本成为最关键的 转化医学研究的重要资源，高质量的生物样本库建设 因素。 具有多方面极其重要的意义。 探索新的治疗途径包括探明疾病的病因学和自 建设生物样本库的重要意义 然史、基因对健康的作用、基因和环境对疾病的作用、 for 根据经济合作与发展组织(Organization基因一有机体一环境的相互作用。大规模生物样本 EconoIIlic and Co叩erationDevel叩ment，OECD)的定义，库——特别是通过长期稳定地搜集和整理而建立起来 生物样本库是一种集中保存各种人类生物材料，用于 的生物样本库．对于了解相关疾病的致病基因与环境 疾病临床治疗和生命科学研究的生物应用系统。生物 之间的交互作用，探究正在急剧改变的社会、经济、行 样本库有多种类型，常见的组织及器官库(tissue为、环境因素对这些疾病发生和变化的作用，寻找更好 b肌k)有血液库、眼角膜库、骨髓库，还有正常细胞、遗 的疾病防治的手段等，都具有重要意义。 传突变细胞、肿瘤细胞和杂交瘤细胞株(系)的细胞株 开拓新的诊治手段随着转化医学的发展，对生 (系)库。近年来又出现了脐血干细胞库、胚胎干细胞库 物样本资源需求的迫切性与日俱增。生物样本库建设 等各种干细胞库，以及各人种和疾病的基因组库 为转化医学提供支撑，有可能产生新的检测技术，能够更 bank)。 早地发现病症，使风险评估和预防策略个体化，并支持 (genome 生物样本库一般包含三个要素。一是生物源资料， 基于人群的风险评估和预防策略。制定新的预防策略包 即可以从中提取到DNA的人体组织或血液等人类生 括：提供有关生活方式或生活环境方面的个体化的建议； 物资料；二是遗传信息系统——从个人的生物资料中