荧光原位杂交技术在未培养羊水快速产前诊断中的应用.pdfVIP

中国优生与遗传杂志 2010年第 18卷第 3期 ·55 · 荧光原位杂交技术在未培养羊水快速产前诊断中的应用 ( ) 刘东云 , 何 　瑶 , 文建庆 , 李雪齐 , 黄国宁 　 重庆市妇幼保健院遗传与生殖研究所 , 重庆 　4000 13 摘 　要 : 目的　建立运用荧光原位杂交技术 ( fluorescence in situ hybridization, F ISH ) 检测未培养羊水细胞染色体数 目 的产前诊断方法 。方法 　对 100例妊娠 15 ～26周抽取的羊水未经培养进行 F ISH 检测 , 均采用 13、2 1、18、X、Y号染色体 荧光探针检测 , 同时行羊水培养染色体核型分析 , 比较两种检测方法结果的一致性 。结果 　100 例产前诊断者中未培养羊 水细胞 F ISH 检测均于 48h 内完成 , 发现 6例 2 1 - 三体和 1例 18 - 三体 , 与羊水培养染色体核型分析结果一致 , 后者显示 6 例 2 1 - 三体中 4例为完全型 、2例为易位型 2 1 - 三体 。结论 　 F ISH 技术与传统的羊水培养染色体核型分析相比较 , 具有 方法快速 、简便 、准确可靠的特点 , 但无法完全取代传统的染色体核型分析 , 应两者结合应用于临床 。 关键词 : 荧光原位杂交 ; 羊水 ; 产前诊断 中图分类号 : R714 55　　　文献标识码 : B 　　　文章编号 : 1006 - 9534 (20 10) 03 - 0055 - 03 D etection of fetus an euplo id in uncultured amn iotic flu id by flurescen t in situ hybr id iza tion . L IU D ong - y un, HE Yao, W EN J ian - qing, L I X ue - qi, HUAN G Guo - n ing ( Chong qing M a tern ity and Ch ild ren H ea lth Ca re H osp ita l, Chongqing, 4000 13 Ch ina) A b stract: Objective: To estab lish the fluore scence in situ hyb ridization ( F ISH ) detection m ethod for fetu s aneup loid in unclu tured am n iotic flu id M ethod s: 100 cases of uncu ltured am n iotic flu id from 15 week s to 26 week s p regnancy wom en were studied A ll of the se cases were detected chromo som e 13, 2 1, 18, X , Y by F ISH The amn iotic flu id were cu ltu red for chromo som e analysis at the sam e tim e The two re su ltswere comp ared R e su lts: A ll of the F ISH detection were fin ished in 48 hou rs, much