药物基因检测位点及意义.pdfVIP

检测项目名称 基因位点 检测意义 预测氯吡格雷抵抗风险，给出个体 01CYP2C19*2(GA) 合适剂量，提高氯吡格雷疗效，降 细胞色素氧化酶 2C19*2 型，代谢酶 低无效用药风险。 氯吡格雷为前药，体外无活性，口 02CYP2C19*3(GA) 细胞色素氧化酶 2C19*3 型，代谢酶 服经肠 (ABCB1) 吸收 ,入肝脏，经肝 药酶 CYP2C19*2 、*3 、*17 代谢激 60CYP2C19*17(CT) 活，其活性代谢产物， 再经过 PON1 氯吡格雷 细胞色素氧化酶 2C19*17 型，代谢 激活，才能发挥抗血小板的功效。 酶 CYP2C19*2 、*3 、*17 及 PON1 酶 活性决定了氯吡格雷的疗效。 其中， CYP2C19*17 突变后，氯吡 152PON1(AG) 格雷活性增强，敏感度高，出血风 对氧磷酶 1，代谢酶 险高，需高度关注出血风险，尤其 是蛛网膜下腔出血。 01CYP2C19*2(GA) 细胞色素氧化酶 2C19*2 型， 代谢酶 仅仅判断氯吡格雷抵抗风险，只能 氯吡格雷简化版 测出部分抵抗患者，会有漏检，且 （只测两个位点） 02CYP2C19*3(GA) 不能判断出血风险。 细胞色素氧化酶 2C19*3 型， 代谢酶 69VKORC1(1639GA) 华法林经 CYP2C9 代谢后失活，基 维生素 K 环氧化物还原酶复合物 1 因突变者导致该药在体内蓄积，应 亚单位，靶点 减量；VKORC1 为华法林作用靶点， 基因突变者， 对华法林敏感性增加， 华法林 应减量。 VKORC1 CYP2C9 用于起