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遗传专论与综述苯丙酮尿症分子遗传学研究进展张何蕴韶中山大学达安基因诊断中心广州摘要苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的常染色体隐性遗传病文章综述了苯丙酮尿症中的苯丙氨酸羟化酶基因的定位结构突变调控以及突变基因的体外表达和苯丙氨酸羟化酶的三维结构特点等分子遗传学进展阐述了苯丙氨酸羟化酶基因的突变对苯丙氨酸羟化酶的体外表达及其三维结构的影响以及部分基因型与表型相关的分子机制关键词苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因分子遗传中图分类号文献标识码文章编号苯丙酮尿症是一种氨基苯丙氨酸羟化酶基因定位结构酸代
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苯丙酮尿症分子遗传学研究进展
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