高二生洗物遗传病与人类健康.pptVIP

3.染色体异常遗传病 常染色体异常 21三体综合征 (先天愚型) 性染色体异常 性腺发育不良 45，XO 46XX/45XO嵌合体 缺少一条X染色体 常见于女性。身体矮小；肘外翻；显蹼颈。性腺发育不良，乳房不发育，故无生育能力。30%伴有先天性心脏病。 3.染色体异常遗传病 （Turner综合症） Klinefelter综合征：核型47，XXY 3.染色体异常遗传病 性染色体异常 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 X连锁显性遗传病 X连锁隐性遗传病 Y连锁遗传病 单基因病 染色体病 结构异常 数目异常 遵循 孟德尔定律 多基因病: 多基因和多环境因素共同作用 不遵循孟德尔定律 遗传病的 主要类型 不分显隐性 三种遗传病的比较 遗传病 单基因病 多基因病 染色体病 病因 一对等位基因控制 多对等位基因基因，多种环境因素影响 染色体结构变异、数目变异(非整倍体) 性状特点 单个性状变异 单个性状变异为主，多有并发症 多个性状变异 群体发病率 低 高 低 家族聚集 显性病有家族史 隐性病大多散发 常有家族聚集现象 大多散发 遗传特点 遵循孟德尔定律 遗传规律不明显 不遵循孟德尔定律 发病高峰期 出生~儿童期 出生、中老年 胚胎期（流产） 实例 原发性高血压、唇裂、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等 猫叫综合征、先天愚型(21三体综合征)等 3.遗传咨询 1.禁止近亲结婚 2.适龄