妇幼保育现用现查 董慧华主编.pdfVIP

第 一 章　　妇幼保健 从遗传 开始 第一节　　遗传与妇幼保健 在人类，对某一个遗传性状而言，双亲的某些特性可 以同时在 子代 中表现 ，即子代 的个体可 以表现父体和母体 的特性 。外界环 境 中许多因素经常作用于健康人 的生殖细胞 ，从而 引起 了遗传机 制的不可逆的变化，即发生所谓 “突变”。受到这些因素作用的人 们可能其本人没有 出现什么异常 ，可是在他们 的后代可能会 出现 某种病理 的变化 ，并且能把这种变化继续传递下去 。预防和治疗 由于上述 因素所 引起 的遗传病是医学遗传学任务之一 。妇幼保健 也应该首先从遗传学讲起 。优生优育更离不开遗传学 。 第二节　　遗传与优生 遗传学在医学 中的重要性 已为人们重视 。医学遗传学涉及到 各学科 ，尤其与妇产科和儿科关系密切 。随着人 民健康水平和医 学科学水平的提高，随着近代工业的发展和环境的污染，遗传病在 所有疾病 中的比例相对增高 ，遗传病 的发生率有上升 的趋势 。近 多年来，产前诊断技术的发展，遗传密码的破译，在妊娠中期对 子宫 内的胎儿染色体畸变 、神经管缺陷和先天性代谢性疾病等 的 监测诊断技术的发展 ，从而降低了畸形儿的出生率 ，减轻了家庭和 社会 的负担 。这是妇产科领域 中的一大进展 。男女青年结婚后都 希望有一个聪明、活泼、健康的宝宝，那么怎样才能如愿 以偿呢？ 学点遗传学与优生学的基本知识是很重要的。 所谓优生学是指运用遗传学原理改善人群素质 的一 门学科 。 优生就是遗传健康 的意思 。把上一代 的健康基 因遗传下去 ，阻止 不健康的因子往下传 ，从而避免一定数量的低能儿及畸形儿出生。 优育指根据小儿生长发育的规律进行科学喂养和 良好 的卫生保健 指导 ，培养孩子在德、智、体全面发展 。 我们 已进入 了一个人 口和知识爆炸 的年代 ，尖端化 的科学技 术要求具有相当数量 的尖端人才 。提高人 口素质刻不容缓 。这关 系到整个 民族 的兴旺发达 。但提高人 口素质涉及到一个 国家 的科 学技术水平 、文化程度、民族风俗习惯等。据报道美国等国家的低 能儿 占 ，按此推算我 国将有 千 万 以上 。据 年 的资料 ，我 国出生缺陷率为万分之 ，而在经济较落后 的山区，人 口流动 少 ，近亲结婚 多，低 能儿高达 以上 ，对社会和家庭都是一个很 大负担 ，因此应大力宣传和提倡优生。 第三节　　防止遗传病的发生 遗传性疾病是 由于遗传物质的异常而引起 ，有明显的家族史， 可代代相传或隔代相传 。它的遗传方式有三种：单基因遗传，即纯 属于遗传基 因的异常而 导致 ，如血友病、色盲、先天性聋 哑；多基 因 遗传 ：这种遗传病是 由于遗传和环境的共同作用结果，如精神分裂 症、高血 压、糖尿 病；染 色体 病：由于 染 色体数 目、形态 结构 异常而 引起，如先天愚型、先天性卵巢发育不全 。科学发展到今天尚还不 能对近千种 的遗传病进行有效的控制 ，只能限制部分遗传病人 的 出生 ，所采取的措施有： 避免近亲结婚 ，直系血亲 以及三代 以内的旁系血亲均应禁 止结婚 。近亲结婚所生子女遗传病的发生率明显增加 。 做好婚后保健 ，男女青年在结婚前应全面检查 。如家族 中 有遗传病，应主动请医生指导，能否结婚或生育等问题 。一般来讲 染色体异常危险大约是 ，显性遗传大约是 隐性遗传大约 是 。而生育胎数越多，怀孕年龄小于 岁或大于 岁都可 使发病率增加 。所 以说有些遗传病只能结婚不能生育 。 目前试管 婴儿的诞生为这些夫妇带来福音。 检出携带者。所谓携带者即外表正常，但带有致病基因，特 别是两人都属于 同一种遗传性疾病 的携带者婚配时，他们子女的 危险率就大大提高 。对于这种情况要劝阻结婚或不生育。 产前检查 。 目前可诊断的约有几十种 。产前诊断一般在怀 孕 周通过抽取羊水化验 ，作染色体分析后而得出结论 。对 于有遗传性疾病的胎