身材矮小临床诊治.docxVIP

矮身材（short stature）是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差(-2SD)或低于第3百分位数(-1.88 SD)，其中部分属正常生理变异。身材矮小不仅影响到国民健康素质，还直接影响个人升学、招工、参军及婚姻；一些身材矮小者，由于自身生理上的缺陷，加上社会上的种种偏见和歧视，身心发育受到很大影响，进一步加剧了身高发育的恶性循环。如何促进身材矮小者长高，不但是一个医学问题，也是人们关注的社会问题。因此对于矮小患儿应当早期作出正确诊断、给予适当治疗及合理建议，解除其忧虑，促进健康成长。 一、发病机制 生长是儿童时期一个重要的生物特征。正常情况下，儿童的生长发育是沿着遗传所确定的自身轨道进行，即按照一条正常的生长曲线生长。儿童在生长过程中每一个阶段都受遗传、环境及营养因素的影响，任何一种不良因素都可导致生长速度减慢或停滞，偏离正常轨道，最终可导致身材矮小。 二、病因 各年龄段儿童生长障碍的病因略有不同，现分述如下。 （一）新生儿期生长障碍 常由于胎儿期各种因素造成，包括： 1．足月小样儿（SGA） 最为多见。出生体重低，与胎龄不相称，比同龄小儿的平均体重低两个标准差；或足月儿出生体重≤2500g。出生后可无生理性体重下降，生长曲线始终落后于正常儿，青春期往往延迟。 2. 染色体畸变 可因由遗传或宫内不良因素影响了生殖细胞而引起。患儿多有不同程度的多发畸形或智力低下。宫内不良因素包括病毒感染、放射线辐射、抗肿瘤药物的使用，父、母年老等因素。 3．骨骼畸形 先天性佝偻病、软骨营养不良、成骨不全及其他家族性遗传性或原因不明者。 （二）婴儿期生长障碍 1．同新生儿期各种疾病。 2．先天性心脏病。 3．营养不良、各种原因引起的佝偻病。 4．慢性消化道疾病。 5．慢性感染，如结核病、尿路感染等。 6．早老症。 7．先天性甲状腺功能减退。 8．某些先天性代谢性疾病? 如胱氨酸病、酪氨酸病、地中海贫血，镰状细胞贫血等。 （三）幼儿及儿童期（学龄前期及学龄期）生长障碍 1．多与新生儿期、婴儿期生长障碍的病因相同，当时未被发觉或病因未能被纠正。 2．慢性疾病影响生长。 （1）慢性肝病长期胆汁性肝硬化、寄生虫病等。 （2）慢性肾脏病如长期蛋白尿，脓尿引起营养不良。 3．先天代谢性疾病 ?? 代谢缺陷病常在此年龄期出现症状，主要为一些累及肝、肾先天性代谢障碍性疾患，如糖原代谢病、胱氨酸病、肾小管酸中毒、肝豆状核变性，黏多糖代谢病，糖原累积症，各种类脂质沉积病、各种氨基酸尿症，范可尼综合征，肾小管酸中毒，Bartter综合征等。 4．各种垂体性侏儒症。 （四）青春前期生长障碍。 1.? 与幼儿及儿童期的生长障碍原因相同，当时未被纠正者或未认识者。 2. 内分泌-代谢障碍疾病 ?此期生长障碍更为明显，除前述各种疾病外，尚有下列疾病： （1）劳-蒙-毕综合征。 （2）贝-韦综合征，又称为肥胖呼吸障碍综合征。 3. 假性甲状旁腺功能减退症。 4. 后天性甲状腺功能减退症。 5. 糖尿病长期未能控制。 6. 医源性皮质醇增多症。 （五）青春期生长障碍 青春期应伴有第二次生长的飞跃，与性腺发育有关。此期生长发育障碍除相同于以前各期的各种因素外，尚有因性发育障碍而引起的矮小表现。 1．某些染色体异常疾病 在此期始出现临床表现，如女性的先天性卵巢发育不全（Turner综合征）。 2．先天性遗传性疾病 如单纯性侏儒（生长激素缺乏）；混合性垂体性侏儒（伴垂体促性激素缺如，亦可散发），家族性矮小伴性发育延迟。 3．内分泌障碍 真性性早熟（男，女），由于骨骼过早闭合以致身材矮小。 4．原因不明者 如Noonan综合征。 三、诊断 所有小儿均应定期作体格测量，凡身长低于同年龄同性别正常儿童两个标准差或低于第3百分位者应进行动态纵向监测。通过收集病史，体格检查及相关检验资料，逐步分析，排除其他疾病，得出确切诊断。 （一）病史 1．家族史 很多遗传性疾病伴有生长障碍。故应了解上一代的血缘关系和直系亲属的体型特点及有无遗传病。 2．母亲妊娠 孕期前3个月内曾否患过TORCH感染(弓形虫、风疹、巨细胞病毒、疱疹病毒以及其他感染)。母亲有无内分泌疾患，如甲状腺功能亢进、甲状腺功能低下、糖尿病等；孕期有无妊娠中毒症，孕期营养状况。有无服用各种激素如甲状腺素、肾上腺皮质素及胰岛素等历史，或接触其他致畸因素。 3．围产期情况 胎盘情况、双胎、多胎，异常分娩史。新生儿期窒息史，围产期重型黄疸、感染、颅内出血史。 4．个人及生长发育史 出身体重及身长、是否早产，喂养情况。出牙、囟门闭合、开始走路的时间，身长、体重增长速度，何时开始身长增长变慢。神经精神发育情况。 5．既往疾病史 有无慢性胃肠道、心、肝、肾脏等疾病史。有无长期发热、结核病等历史。 （