葡萄糖-6-磷脱氢酶缺乏.pptVIP

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 郝良纯 一、病因及发病机制 X连锁不完全显性遗传 G6PD基因定位于Xq2.8，由13个外显子组成，全长18kb，编码515个氨基酸 。 生化变异型已报告400种以上。中国人中已发现30多种 红细胞中糖代谢：⑴无氧糖酵解，⑵10％戊糖旁路代谢 2、蚕豆病 3、新生儿黄疸 4、感染诱发的溶血 5、先天性非球型细胞性溶血性贫血 四、实验室检查 1、血象：血红蛋白减少，呈正细胞正色素性贫血；网织红细胞增高；见咬痕红细胞和水疱细胞，可见幼红细胞；红细胞中可见Heinz小体。白细胞、血小板数多增高。 2、骨髓象：增生活跃或明显活跃，红系、粒系均增生。 3、血间接胆红素增高，血清结合珠蛋白减少或消失，血浆游离血红蛋白增高。尿含铁血黄素阳性。 4、高铁血红蛋白还原试验：还原率75％；30%以下为显著缺陷。31%～74%为中间值杂合子。 5、荧光斑点试验：NADPH在340nm紫外线下出现荧光时间10min。 6、红细胞变性珠蛋白小体常呈阳性（5%）。 7、硝基四氮唑蓝纸片法：呈红色，为阳性，正常呈紫蓝色。 8、G6PD活性定量测定。 五、鉴别诊断 1、药物性溶血性贫血 2、自身免疫性溶血性贫血 3、遗传性球