常见遗传病ppt课件.pptVIP

如果人的染色体发生异常，也可以引起许多种遗传病，这些病在遗传学上叫做染色体异常遗传病。由于染色体变异常引起遗传物质较大的改变，患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。 常染色体 性染色体 由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征 由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良 　舟舟小档案 　　出生于1978年4月1日的胡一舟，被大家亲切地称为“舟舟”。他的父亲是武汉市交响乐团的大提琴手，母亲是普通职员，出生一个月后就被专家鉴定为先天愚儿。他患有第21对染色体综合症，智商只有30，不足正常人的一半。他不会做10以内的加减法，不识字，分不清钱的面值，至今为止只会写三个字：胡一舟。 　　从小就跟着爸爸在排练厅里玩耍的舟舟，对音乐有特殊的敏感，一根小小的指挥棒改变了他的人生。2000年9月正式加入中国残疾人艺术团、被誉为“台柱子”的舟舟，现已被聘为艺术团的终身演员。朱镕基总理在看过舟舟的演出后，曾激动地说：“你不但指挥了乐队，指挥了艺术，更指挥了我这个总理。你是最棒的！” 性腺发育不良 也叫特纳氏综合征，是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。 患者主要的外部特征是：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。这种病的患者大约有30%伴有先天性心脏病。 性腺发育不良 二、遗传病对人类的危害 1、我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！　　我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。 2、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。 3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 小男孩3手11指需手术 小女孩只有1指盼移植  　　CCTV.com消息（新闻社区）：正常人有一左一右两只手，10个手指，可是浙江武义3个月大的小男孩亮亮却有3只右手，右手的手指加起来共有11个。 这就是亮亮。记者看到，在小亮亮的右手臂上，共长了3个手掌，每个手掌都长有数量不等的手指，加起来有11个。这些手指不仅都有知觉，而且还有一定的握力，普通人很难分辨哪些是正常的手指，哪些是畸形的。 　　浙江省儿童医院外科医生沈志鹏：这些手指的存在已经严重影响了正常手指的发育。 　　医生告诉记者，从前医院也遇到过一些先天手指畸形的孩子，但像小亮亮如此严重的情况还不多见。 　　浙江省儿童医院外科医生沈志鹏：先天的，可能与环境因素或怀孕期间吃药有关系。 　　目前浙江省儿童医院的多名专家正对小亮亮进行会诊，准备为他实施手术。专家说，小亮亮的手术难度并不大，关键是做到既不影响手指功能，又兼顾手形美观。相信再过不久，小亮亮的就能拥有一双健康漂亮的小手。 　　 同样是在浙江，2个月大的小女孩依依，手也有畸形，不同的是，小亮亮多长了一些手指，而依依一生下来，右手就只长了一个手指。在依依家，记者看到，依依的右手只有半个手掌，上面只长了一个手指，与她左手上正常的手指相比，这个手指小很多。依依的妈妈蒋女士告诉记者，她在当地的新闻中看到，武义的小男孩亮亮的多余手指大多功能良好，自己的女儿又和小亮亮月份差不多，就想 能不能把亮亮的多余手指接到的女儿手上。 　　可蒋女士也知道，这样的移植手术是多么不容易，尤其是两个孩子都不到半岁，血管和神经太细，手术难度就更大了。记者在采访中还发现，虽然依依和亮亮相差一个月，但依依的身体明显要瘦弱一些，她能不能承受这样的手术，也是个未知数。 　　事后记者和浙江省儿童医院的外科专家取得联系，就依依移植亮亮多余手指的可能性进行了咨询，专家说，虽然这种做法在理论上可行，但在实际操作中存在很大困难，要看小依依手掌的血管分布，对亮亮手指的排异反应等等。不过医院在近期为依依安排了检查，希望进到最大努力帮助她修复手型。 湖南：婚检放开以后一年诞生近八千名缺陷婴儿 　　来源：新华网　　时间：2004.10.12 　　新华网长沙１０月８日电（记者叶伟民、刘璐璐）记者从湖南省卫生厅了解到，自２００３年１０月１日开始实施自愿婚前医学检查制度以来，湖南省的婚检率出现大幅度的下降，随之而来的是新生儿出生缺陷率的不断上升。据不完全统计，湖南一年诞生近八千名缺陷婴儿。 　　湖南省卫生厅妇社处主任科员胡茹珊给记者列出这么一组数字：２００２年湖南全省婚