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Epigenetics, 2008-2009, Semester 1, USTC 表观遗传学 第一章 绪论 生 物 w 秀 w - 专 w .b 心 bi 做 oo 生 .c 物 om 多莉：死掉了… Ian Wilmut Dolly 多莉：生于1996年7月5日，死于2003年2月14日 Epigenetics, 2008-2009, Semester 1, USTC 生 物 w 秀 w - 专 w .b 心 bi 做 oo 生 .c 物 om Epigenetics, 2008-2009, Semester 1, USTC Dr. Evil Dr. Evil Dr. Evil’s Clone “Mini Me” 生 物 w 秀 w - 专 w .b 心 bi 做 oo 生 .c 物 om Epigenetics, 2008-2009, Semester 1, USTC 叶酸: 很重要？ 生 物 w 秀 w - 专 w .b 心 bi 做 oo 生 .c 物 om Rainbow Copy Cat Allie Epigenetics, 2008-2009, Semester 1, USTC The calico cat ? 生 物 w 秀 w - 专 w .b 心 bi 做 oo 生 .c 物 om Epigenetics, 2008-2009, Semester 1, USTC Beckwith-WiedemannSyndrome？ r 1. 小头 r 2. 巨舌 r 3. 胎盘增生 生 物 w 秀 w - 专 w .b 心 bi 做 oo 生 .c 物 om Epigenetics, 2008-2009, Semester 1, USTC 内容纲要 r 一、人类基因组计划完成带来的挑战 r 二、表观遗传学的发展历史 r 三、表观遗传学的研究内容 r 四、表观遗传学与遗传学 r 五、表观遗传学对医学的影响 r 六、国际人类表观基因组计划 生 物 w 秀 w - 专 w .b 心 bi 做 oo 生 .c 物 om Epigenetics, 2008-2009, Semester 1, USTC 一、人类基因组计划完成带来的挑战 r 1. 100多个物种的基因组测序已经完成； r 2. 4,000个物种的基因组计划正在进行； r 3. 比较基因组学：比较多个物种的基因、蛋白质的序列 来揭示功能的保守性，并发现新的规律。 生 物 w 秀 w - 专 w .b 心 bi 做 oo 生 .c 物 om Epigenetics, 2008-2009, Semester 1, USTC DNA双螺旋 生 物 w 秀 w - 专 w .b 心 bi 做 oo 生 .c 物 om Epigenetics, 2008-2009, Semester 1, USTC 基因的结构 生 物 w 秀 w - 专 w .b 心 bi 做 oo 生 .c 物 om 基因：可遗传 r r r r 1. 遗传的基本功能单位 2. 基因由DNA编码 3. 一个基因编码一条蛋白质 4. 基因序列的改变可能导致功能及表型的改变 r 基因型 (Genotype) - 表型 (Phenotype) Epigenetics, 2008-2009, Semester 1, USTC 生 物 w 秀 w - 专 w .b 心 bi 做 oo 生 .c 物 om 经典遗传学：Antennapedia r r r r 1. antenna-触角，pedia-足 2. 触足突变 3. 同源异型基因: homeotic genes 4. Antennapedia：hox gene Epigenetics, 2008-2009, Semester 1, USTC Antennapedia 生 物 w 秀 w - 专 w .b 心 bi 做 oo 生 .c 物 om Epigenetics, 2008-2009, Semester 1, USTC 经典遗传学：Huntingtons disease r 1. Huntington‘s disease：亨廷顿舞蹈病 r 2. Huntingtin (11-41): FESLKSFQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQP 生 物 w 秀 w - 专 w .b 心 bi 做 oo 生 .c 物 om Epigenetics, 2008-2009, Semester 1, USTC 人类基因组计划 r 1. 搞清楚人类基因组的DNA碱基的内容和顺序 r 2. 编码区 (编码蛋白的DNA序列)：占基因组的 2% r 3. 非编码区：功能？ | a. 非编码RNA：具有调控功能 | b. 重复片段：维持基因组的结