第一章医学遗传学.pptVIP

医学遗传学 Medical Genetics 内 容 概 要 医学遗传学的性质及其在医学教育中的地位 医学遗传学的分支学科 遗传性疾病概述(掌握) 遗传性疾病的概念 遗传性疾病的类型 前 言 遗传学：研究基因的结构、功能及其变异、传递 和表达规律的学科。 在杂合子体中，一对等位基因C和c同存于一个细胞内，在形成生殖细胞时，等位基因发生分离，分别进入不同的生殖细胞，形成两类数目相等的，分别含有C和c的生殖细胞，这一基因的行动规律，叫做分离律。 减数分裂后期I同源染色体的分离，是第一定律的细胞学基础。 生物在形成生殖细胞时，不同对的基因独立行动，可分可合，随机地组合到一个生殖细胞中。 减数分裂后期I，非同源染色体自由组合是第二定律的细胞学基础。 第一节医学遗传学的性质及其在医学教育中的地位 医学遗传学是应用遗传学的理论与方法，研究遗传因素在人类疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等方面的作用机制及其规律的遗传学分支学科。 医学遗传学的研究对象是人类的遗传病，通过研究人类疾病的发生、发展与遗传因素的关系，提供诊断、预防和治疗遗传病的科学根据和手段，控制遗传病在一个家庭中的再发，降低其在人群中的危害。 5.一些严重危害人类健康的常见病已证明与遗传有关 6.环境破坏和污染使遗传病发病率升高 7.每个人平均携带4-8个有害基因 8.人类对感染性疾病和传染病存在易感因素 ?2月27日晚9点25分，一对父母带着口罩走下来，女人怀里抱着孩子，男人提着一个蓝色的氧气袋。“他有皮罗氏综合症，但致命的是喉骨软化，后咽打不开。”稍微镇定的男子说道。孩子还不到一周岁。“我们送小孩来这里，唯一的目的就是生存。生命至上，就希望小孩这里能够活下去。” 2011年6月，河北省石家庄市福利院设立我国首个“婴儿安全岛”，此后江苏、陕西、贵州、福建、内蒙古、黑龙江、广东等省份相继开展试点。去年，试运行仅五十余天的广州“婴儿安全岛”因弃婴数量爆棚，被迫关闭。 孕前保健、产前筛查、以及新生儿疾病筛查“三级预防”措施，即“三道防线” 。 由于受客观条件制约，出生缺陷三道防线在全国各地覆盖率仅48%，且新生儿疾病筛查的病种少，而美国等发达国家筛查病种多，覆盖率超过90%。 2006年确定每年9月12日为“预防出生缺陷日” 。 新华网北京3月4日 全国人大代表、国家卫计委科学技术所所长马旭说：“除了关注‘生育数量’政策，更应关注‘出生缺陷’保障。我国出生缺陷近年来高比例攀升，弃婴已成为重大社会问题。” 马旭称，据2010年不完全统计，我国每年弃婴10万名，较上世纪80年代的5000名、90年代的5万名大幅增加。 人大代表建议加大财政支持阻断缺陷婴儿出生 雷冬竹针对先天愚型患儿所做了调研。2010年至2014年间，郴州市先后出生509例染色体异常孩子，其中先天愚型194例，经随访因产筛异常却拒绝诊断的孕妇有5名最后生育了先天愚型婴儿。 全国人大代表、全国人大教科文卫委员会委员、国家卫计委科学技术研究所所长马旭表示，目前我国每年约有10万弃婴，其中99%为病残儿童。在今年的全国两会上，多位全国人大代表建议，通过财政支持普及缺陷技术诊断，阻断“缺陷婴儿”出生。 人群中平均每个人都携带有4-8个隐性有害基因。 婚前检查可有效的查出某些致病因素。 广西人群中地贫基因携带率达20％左右。2003年新的《婚姻登记条例》把婚检从强制改为自愿后，婚检率迅速下降。监测显示，2009年广西出生婴儿75.8万多人，发生重型α和β地贫患儿约3500人。从2010年开始广西全面实施免费婚检，地中海贫血筛查成为婚检检查项目之一。 我国婚姻法规定： 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。 达尔文和表妹爱玛 生育十个子女，二个中途夭折，其余8个从小就体弱多病，其中还有五个终生不育。 摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，均智力缺陷。 第二节医学遗传学的分支学科 细胞遗传学：是在细胞水平上进行研究的遗传学分支学科，着重研究细胞中染色体的起源、组成、变化、行为和传递等机制及其生物学效应。 生化遗传学：是研究基因或者基因组在细胞或者机体代谢过程中的作用及其规律的分支学科。即用生物化学方法研究遗传病中的蛋白质或酶变化以及核酸的相应改变，使人们了解分子病和酶蛋白病对人类健康的影响。 分子遗传学：是在分子水平上进行研究的遗传学分支学科。即用现代新技术从基因的结构、突变、表达、调控等方面研究遗传病的分子改变，为遗传病的基因诊断、基因治疗提供新的策略和手段。