遗传学---第5章-单基因病.ppt

第五章 复习题 1.名词(中-英): 常染色体显、隐性遗传, X连锁显、隐性遗传, 先证者, 系谱, 共显性遗传, 不完全显性遗传, 表观遗传, 遗传异质性, 延迟显性 2.单基因遗传病(短指症、遗传性舞蹈症、白化病、抗维生素D性佝偻病、进行性肌营养不良)的临床症状，系谱特点、发病风险估计。 3.两种单基因性状联合传递复发风险估计。 * * * * * * * * * * * * * * 两个独立事件同时发生时的概率等于它们各自概率的积。 两个互斥事件发生的概率等于各事件概率之和。 * * 近亲婚配（consanguineous marriage ,inbreeding） * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 基因组印记 概念 Genomic imprinting:两亲本的等位基因差异性甲基化，造成一个亲本的等位基因失活沉默（成为印记基因）而保持单等位基因活性的现象。 对性状有 什么影响？ * 马骡(mule) 驴骡(hinny) 驴(donkey) 马(horse) 例1 母马×公驴→马骡 母驴×公马→驴骡 两亲本基因的作用不尽相同 * 例2 父源性 遗传早现 IV I III II 45 41 44 42 46 30 20 * 例3 三倍体 胎 儿 多余染色体来自父亲：胎儿发育好，头正常，胎盘大为囊性（葡萄胎）。 多余染色体来自母亲：宫内生长缓慢，头大，胎盘小而非囊性。 * 上述例子 说 明 父源遗传信息与母源遗传信息功能不同 父源：在胎盘和膜的发育过程中起重要作用。 母源：在胎儿本身发育过程中起重要作用。 * 基因组印记与疾病的关系 脐疝-巨舌-巨人综合征 PWS/AS 癌症 印记基因的印记丢失→表达； 非印记基因失活→不表达； * 脐疝-巨舌-巨人综合征 Beck-with-Wiedemann syndrome,BWS:患者表现为胚胎和胎盘过度增生，巨舌，巨大儿，儿童期发生肿瘤。 IGF2基因 CDKNIC基因 母本印记 父本印记 胚胎正常发育 母本印记消失，IGF2双倍表达 母本CDKNIC基因突变失活 * PWS/AS PWS,Prader-Willi syndrome：肥胖、身材矮小、轻度智力发育迟缓。 AS,Angelman syndrome：共济失调、过度活跃、严重智障、少语。 缺失：15q11-q13 父源缺失 母源缺失 * 癌症 抑癌基因非印记基因失活→肿瘤发生； IGF2基因印记丢失 →Wilm’s瘤； * RNA调控 功能性非编码RNA 长链非编码RNA 短链非编码RNA X染色体失活 RNA干扰 * X染色体 失活 Xist RNA Tsix RNA 正调节 负调节 * RNA干扰 RNA interference,RNAi：生物体内的一种通过双链RNA分子在mRNA水平上诱导特异性序列基因沉默的过程。 当外来核酸入侵时，可诱导产生小干涉RNA（SiRNA），通过RNA干扰清除外来核酸，可预防传染病的发生。 * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * Y连锁遗传 Y-linked inheritance：致病基因位于Y染色体上，全男性遗传。 外耳道 多毛症 * 外耳道多毛症患者青春期外耳道可长出2～3cm的成丛黑色硬毛，可伸出耳孔之外。 外耳道多毛症 ---hairy ears * 患者全男性； 男性全患者。 * 是否连续传递 男女发病情况 有无交叉遗传 AD 是 男女均等 无 AR 否 男女均等 无 XD 是 女患者多 有 XR 否 男患者多 有 Y 是 全为男患者 无 比 较 * 第五节：两种性状伴随传递 两种性状的自由组合 两种性状的连锁交换 * 两种性状自由组合 含义 一个家系中同时存在两种单基因遗传病，致病基因位于不同对染色体上。 举例 短指症(AD) 白化病(AR) * 父亲是短指症患者，母亲表型正常，婚后生了一个白化病患儿，请计算这对夫妻以后再生孩子的发病风险。 * 父 亲 母 亲 确定父母的基因型 A：短指症基因 b：白化病基因 a：正常基因 B：正常基因 AaBb aaBb * AaBB AaBb AaBb Aabb aaBB aaBb aaBb aabb 父亲精子类型 AB Ab aB ab 母亲卵子类型 aB ab 白化病非短指 非白化短指症 即白化又短指 无白化无短指 1/8 3/8 1/8 3/8 1/4 1/2 1/4 1/2 3/4 1/2 3/4 1/2 * 两种性状连锁交换 含义 一个家系中同时存在两种单基因遗传病，致病基因位于同一对染色体上。 举例 红绿色盲(XR) 血友病A(XR) * 父亲是红绿色盲，母亲表型正常，婚后生有