江米足-浙江大学.DOC

Lecture notes样版 婴儿胆汁淤积 浙江大学医学院附属儿童医院消化科 江米足 定义：胆汁淤积是指生后2周血清结合胆红素仍持续升高，可由胆道梗阻或肝脏排泄和胆汁分泌功能受损引起。 分类：可分为肝内和肝外胆汁淤积 ⑴肝外胆汁淤积：肝外胆管损伤或梗阻，常见肝外胆道闭锁 ⑵肝内胆汁淤积： 胆管损伤：肝内胆管发育不良或缺失 肝细胞损伤：代谢性疾病、病毒感染、特发性肝炎 肝外胆汁淤积和肝内胆汁淤积的常见疾病 Alagille 综合征：常染色体显性遗传性肝内胆汁淤积综合征 ⑴病因：与肝内胆管缺失有关，常合并先天性心脏病，大多与编码Notch受体的配体基因Jagged1 gene 突变有关。 ⑵临床表现：多种多样，非特征性，常见的有 ①慢性胆汁淤积 ②特征性面容：前额宽阔、眼睛深陷、鼻子长而直、下巴小 ③蝶形椎弓缺损 ④心血管畸形 ⑤posterior embryotoxon (先天性角膜边缘不透明环) ⑶治疗 补充中链甘油三酯和脂溶性维生素 熊去氧胆酸/消胆胺 肝移植 进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）： ⑴病因：是胆汁酸及胆红素代谢异常，主要是与胆汁形成的转运蛋白缺陷有关。 ⑵分类： ①PFIC-1型：Byler病，ATP8B1基因缺陷 ②PFIC-2型：ABCB11基因缺陷 ③PFIC-3型：ABCB4/MDR3基因缺陷 ⑶临床表现：生长迟缓、脂肪泻、瘙痒、佝偻病、低γ谷氨酰转肽酶水平（但PFIC-3型是升高的），可发展为肝硬化。 胆道闭锁 ⑴病因：由于胆道闭锁，生后2周起患儿的血清直接胆红素持续升高。 ⑵分类 ⑶临床表现 ①生后2周起黄疸持续加深（直接胆红素升高为主） ②灰白色粪便、深色尿 ③营养不良 ④肝脾肿大 ⑤肝功能指标异常：主要是γ谷氨酰转肽酶（GGT）水平显著升高 ⑷辅助检查 ①影像学检查：腹部B超、肝脏CT或核磁共振 ②核素显像 ③肝功能检测 ④病原学检查 ⑤粪便比色卡 ⑥十二指肠引流 ⑦肝活检组织病理检查：常见表现有胆汁淤积、胆管增生、胆小管胆汁淤积、髓外造血、肝细胞巨细胞化 ⑸诊断与鉴别诊断 ①先天性胆管扩张症 ②Caroli病：先天性肝内胆管扩张症 ③Alagille综合征 ④Citrin缺乏症：新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD） ⑤α1-抗胰蛋白酶缺乏症 ⑹治疗：内科治疗包括利胆退黄、护肝、改善肝功能和必要的支持疗法。外科治疗为主,应尽早采用： ①空肠Roux-en-Y吻合 ②Kasai 肝门肠吻合术 ③肝移植