基于二代测序的早期肺腺癌血浆游离DNA的拷贝数目检测-临床医学专业论文.docxVIP

摘要背景 摘要 背景 肺癌是目前全球范围内癌症相关死亡病因中致死率最高的疾病，其中约85％的 肺癌为非小细胞肺癌(Non-small Cell Lung Cancer,NSCLC)，最常见的包括腺癌和鳞 癌。低剂量CT应用于肺癌高危人群筛查后，肺癌死亡率显著降低，但筛查的假阳 性率也因此增加，从而造成过度诊断和治疗。 目前，病理组织活检仍是肿瘤诊断的金标准，并且能够指导用药方案的决策和 疗效评估。但该诊断方法存在明显的缺陷。肿瘤具有异质性，组织活检并不能提供 完整的肿瘤突变信息，且取材困难，有创操作对患者而言风险大。 近年来，循环游离DNA(Circulating free DNA，cfDNA)的检测逐渐成为肿瘤领 域新的热点和趋势，其中来源于肿瘤组织或细胞的DNA称为循环肿瘤DNA (Circulating t1．IITIOF DNA，ctDNA)。 但目前大多数cfDNA的研究均集中于晚期肿瘤的治疗评估、耐药复发及疗效 监测。早期肿瘤患者由于其肿瘤负荷低，因而clDNA丰度及ctDNA比例均明显低 于晚期肿瘤患者，不易进行检测与评估。近两年来，随着二代测序技术的不断发展 完善，ctDNA检测的敏感性及特异性有了显著提升，这也给ctDNA的早期肿瘤诊 断提供了更多的可能。 实验目的 基于二代测序技术的cfDNA拷贝数变异(CopyNumberVariations，CNVs)检测