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典例 (2010·福建卷,5)下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变,导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是 ( ) A.①处插入碱基对G-C B.②处碱基对A-T替换为G-C C.③处缺失碱基对A-T D.④处碱基对G-C替换为A-T 易错警示 误解基因突变的概念及特点 错因分析 对题干和图示信息获取不到位;对碱基对改变三种情况导致序列改变的知识不熟练。 解析 由题干可知在WNK4基因发生了突变,导致1169位赖氨酸变为谷氨酸,而赖氨酸的密码子为AAA、AAG,谷氨酸的密码子为GAA、GAG,因此可能的变化为密码子由AAA→GAA或者为AAG→GAG而在基因的转录链对应的变化为TTT→CTT或者是TTC→CTC,由题干中WNK4的基因序列可知,应为TTC→CTC,因此基因应是由A-T替换为G-C,故应选B。 答案 B 纠错笔记 基因突变时碱基对改变对氨基酸序列的影响 注意 增添或缺失的位置不同,影响结果也不一样:最前端——氨基酸序列全部改变或不能表达(形成终止密码子);在中间某个位置会造成肽链提前中断(形成终止密码子,但可以形成蛋白质)或插入点后氨基酸序列改变。在该序列最后则不影响表达或使肽链延长。 碱基对 影响范围 对氨基酸的影响 替换 小 只改变1个氨基酸或不改变 增添 大 插入位置前的不影响,影响插入后的序列 缺失 大 缺失位置前的不影响,影响缺失后的序列 答案 A 解析 基因的中部若编码区缺少了1个核苷酸对,该基因仍然能表达,但是表达产物(蛋白质)的结构发生变化,有可能出现下列三种情况:翻译为蛋白质时在缺失位置终止、所控制合成的蛋白质减少或者增加多个氨基酸、缺失部位以后的氨基酸序列发生变化。 纠错训练 如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对,不可能的后果是 ( ) A.没有蛋白质产物 B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止 C.所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸 D.翻译的蛋白质中,缺失部位以后的氨基酸序列发生变化 第七单元 生物变异、育种 和进化 第 21 课时 基因突变和基因重组 回扣基础·构建网络 基础导学 一、基因突变的实例和概念 1.实例:镰刀型细胞贫血症形成的原因 形态:中央微凹的圆饼状 镰刀状 运输O2:正常 下降 想一想 ⑴造成该病的直接原因和根本原因是什么? ⑵(真题再现)能否用显微镜检测出21三体综合征和镰刀型细胞贫血症? ⑶基因突变发生在DNA复制、转录、翻译的哪些过程中? 提示 ⑴直接原因:血红蛋白结构异常;根本原因:控制血红蛋白的基因由 突变成 ,发生了碱基对替换。 ⑵能。染色体数目或结构的变异在显微镜下是可以观察到的;基因突变无法在显微镜下观察,但是由于基因突变导致红细胞形态改变,因而可以通过观察红细胞形态是否发生变化,进而判断是否发生了镰刀型细胞贫血症。 ⑶发生在DNA复制过程中。 2.概念 判一判 ⑴基因突变是由于DNA片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变 ( ) × 提示 基因突变是碱基对的变化,而并非DNA片段的变化。 二、基因突变的原因、特点、时间和意义 √ √ ⑵基因突变一定会引起基因结构的改变,但不一定会引起生物性状的改变 ( ) ⑶基因突变一定是可遗传变异,但不一定遗传给后代 ( ) 原因 内因 DNA分子中发生___的__、增添和__,从而引起基因结构的改变 外因 某些诱变因素:____、____和生物因素等 特点 ⑴___:在生物界中普遍存在 ⑵___:生物个体发育的任何时期和部位 ⑶___:突变频率很低 ⑷____:可以产生一个以上的等位基因 ⑸_____:一般是有害的,少数有利 发生时间 DNA复制时,如有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期 意义 ①___产生的途径;②生物变异的根本来源;③生物进化的原始材料 碱基对 替换 缺失 物理因素 化学因素 普遍性 随机性 低频性 不定向性 多害少利性 新基因 有性生殖 减数 前期 类型 后期 突破考点·提炼方法 1.下列叙述中能产生可遗传的变异的有 ( ) ①非同源染色体自由组合 ②基因突变 ③四分体的非姐妹染色单体之间交叉互换 ④染色体结构变异 ⑤染色体数目变异 A.①② B.①②③ C.①②③④ D.①②③④⑤ 核心概念突破——生物的变异
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