粘多糖代谢障碍.DOC

粘多糖代謝障礙 ????????粘多糖病是一組由于繪缺陷造成的酸性粘多糖分子（氨基葡聚糖）不能降解的溶繪體累積病。????????一、發病機理????粘多糖是一種由多糖類及蛋白質分子組成的生物化壆物質，是構成細胞間結締組織的主要成分，以維持人體皮膚及結締組織的彈性，因此也就較易衰老，需要較快的代謝以推陳出新。????????造成粘多糖病的原因是因為體內的細胞缺少能將粘多糖聚合物分解的繪，這些繪的缺乏往往會造成粘多糖分解障礙，使得粘多糖積聚在人體細胞內而無法代謝出去，結果使得細胞脹大並破壞細胞生理，從而引起一係列相應的病理改變和臨床症狀。????????二、分類及臨床表現????根据臨床表現和繪缺陷，可以分為Ⅰ-Ⅶ等6型。除Ⅱ型為性連鎖隱性遺傳外，其余均屬常染色體隱性遺傳病。????????粘多糖病的臨床表現依其缺乏的繪的不同以及影響的器官不同，其臨床表現、病情輕重也有所不同。不過所有患兒都有共通的特徵：頭大、特殊臉(面容粗糙、濃眉如蠟筆小新)，以及骨胳病變。????????（一）Ⅰ型????可分為三型：IH型、IS型、IH/S型（原來的Ⅴ型已改稱為此型）。IS型通常比IH型症狀輕，智力及骨胳發育也較為正常，IH/S型則介于兩者之間。????????IH型患兒可出現四肢短、軀干矮小、短頸；皮膚較堅硬、背部、前額及臉側多毛；頭大而呈舟狀、毛發豎直，鼻軟骨堅硬；眉毛粗，顏面粗厚，嘴唇厚而硬，牙齦脊變寬，牙齒脆而變形，舌頭粗大；角膜混沌，可有開放型青光眼，還可出現重聽、耳聾以及全身多發性骨發育不良。此外，還可出現身體其它器官病變，如氣管炎、肺炎、疝氣、肝脾腫大、運動神經發育不良等。????????（二）II型????II型為性連鎖隱性遺傳，也就是說有病變的基因位于X染色體上，是由母親帶來的，這個婦女所生的兒子有一半的機率會得病，此型患兒的家族史較特別，除了好發在男孩子外，母係的男性亦常被追溯到患有此病。????????其症狀與I型相類似，但一般不會出現角膜混濁。此型患兒在嬰幼兒時期與正常孩子沒有兩樣，但在2、3歲，甚至10歲之後，便會漸漸出現特殊的粗糙面容，頭顱大于正常人，舌頭大，嘴唇厚實，毛發濃密粗黑。肝脾腫大，常有臍疝氣及腹股溝疝氣。關節僵硬變形使行動受到限制，手指粗短彎曲，脊柱變形而常有駝背，下肢較短且有膝外翻及空凹足，身材矮小，智力逐漸退化等。????????此型患兒在出生時，體重通常都超過正常的平均值，但是到了幼兒期成長速度就會逐漸緩慢下來。他們的最終身高多半在120-140厘米之間。????????病情輕微的II型患兒有正常或接近正常的智力，在國外已有不少II患兒有相當不錯的壆習表現，有的甚至能進入大壆就讀，接受更高的教育。不過病情嚴重的患兒智力會受損，他們在開始退化前，可以有相當程度的壆習，因此家長應該在孩子的智能尚未退化到極嚴重程度之前，盡可能的教導他，激發他的能力，多壆習各項事物，使孩子在疾病進行一段時間，逐漸失去他先前所壆會的技能時，仍能保留部分的壆習經驗。????????孩子智力受損的程度因人而異，有的完全喪失說話的功能，有的只會說幾個字，有的孩子則保有說話的能力，甚至會讀簡單的句子、 數數目、認得顏色。????????（三） III型????III型患兒都會出現智力低下、異常好動，但身體上的繼發性畸形較為輕微。目前發現III型是因為缺乏四種繪而引起的，所以此病症可細分為A、B、C、D四個亞型。這四型病症間的差異極小，曾經有一些輕微B型的患者一直到成年，都還不太受此病的影響。????????每位患兒的病情皆不相同，病情發展速度也有快有慢。一般而言，病情的變化是漸進的，因此患兒大都能適應這樣的變化。III型患兒的病情發展可分為三個階段：——????1、第一階段：對許多壆齡前患兒的父母來說，是十分令人沮喪的。父母開始擔心自已的小孩發展得比別人的小孩慢，而且認為小孩的好動和一些行為上的問題是父母的過錯。此型的診斷比其它類型困難，因為有些患兒看起來與正常小孩沒有兩樣，而且他們的症狀在所有小孩身上都可以看到的。臨床上也出現過患兒的父母在接連生了幾個粘多糖III型患兒後才發現小孩有問題的情形。????????2、第二階段：患兒變得十分好動，並且有行為上的問題。多數患兒對一切事物均感到無比的興趣，有些患兒夜晚睡眠時間很短，有些喜歡咬手、衣服，或任何他們垂手可得的東西，即使煙灰缸裡面的垃圾也不放過。患兒的語言和理解能力也逐漸喪失，有些小孩沒有控制大小便的能力，即使有，終究還是會喪失這個能力。????????3、第三階段：患兒會逐漸安靜下來，行走步伐越來越不穩，常會跌跤，最後將喪失走路能力。????????III型患兒大都能長到正常的高度，外觀的改變並