粘多糖代谢障碍.DOC

粘多糖代謝障礙 ????????粘多糖病是一組由于繪缺陷造成的酸性粘多糖分子（氨基葡聚糖）不能降解的溶繪體累積病。????????一、發病機理????粘多糖是一種由多糖類及蛋白質分子組成的生物化壆物質，是構成細胞間結締組織的主要成分，以維持人體皮膚及結締組織的彈性，因此也就較易衰老，需要較快的代謝以推陳出新。????????造成粘多糖病的原因是因為體內的細胞缺少能將粘多糖聚合物分解的繪，這些繪的缺乏往往會造成粘多糖分解障礙，使得粘多糖積聚在人體細胞內而無法代謝出去，結果使得細胞脹大並破壞細胞生理，從而引起一係列相應的病理改變和臨床症狀。????????二、分類及臨床表現????根据臨床表現和繪缺陷，可以分為Ⅰ-Ⅶ等6型。除Ⅱ型為性連鎖隱性遺傳外，其余均屬常染色體隱性遺傳病。????????粘多糖病的臨床表現依其缺乏的繪的不同以及影響的器官不同，其臨床表現、病情輕重也有所不同。不過所有患兒都有共通的特徵：頭大、特殊臉(面容粗糙、濃眉如蠟筆小新)，以及骨胳病變。????????（一）Ⅰ型????可分為三型：IH型、IS型、IH/S型（原來的Ⅴ型已改稱為此型）。IS型通常比IH型症狀輕，智力及骨胳發育也較為正常，IH/S型則介于兩者之間。????????IH型患兒可出現四肢短、軀干矮小、短頸；皮膚較堅硬、背部、前額及臉側多毛；頭大而呈舟狀、毛發豎直，鼻軟