基因诊断资料.pptVIP

Department of Biochemistry and Molucular Biology Molecular Diagnosis YuanMing Wu 2011.5 2 1978年，美国科学院院士美籍华裔科学家YW Kan(简悦威 )和Dozy应用液相DNA分子杂交成功地进行了镰状细胞贫血症的基因诊断，标志着检验诊断进入基因诊断时代。 3 分子诊断的概念和特点 分子诊断的基本技术 分子诊断的医学应用 一、基因诊断的概念和特点 (一) 定义 利用现代分子生物学和分子遗传学的技术，对生物体的DNA、RNA、蛋白质及代谢分子进行定性或定量分析，从而对疾病作出诊断的方法。称为分子诊断。 分子诊断的分类： DNA 诊断----检测相关基因的结构及其表达功能是否正常。 RNA 诊断----对表达产物mRNA质和量表达的分析。 蛋白质诊断----对编码蛋白质的质和量表达的分析。 代谢物诊断----对生化代谢产物等小分子物质的分析。 基因诊断 （二）特点 1．遗传性疾病 2．感染性疾病 3．肿瘤 4．法医学的应用 5．组织病理学 特异性强 灵敏度高 应用性广 早期诊断 (三) 基因诊断方法和传统疾病诊断方法的区别 表型诊断(传统方法) 基因诊断 诊断依据 疾病表型变化 基因结构异常和表达异常 分 类 临床诊断 血清学诊断 生化学诊断