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出生缺陷干预、遗传咨询及案例分析 深圳市计生中心 胡序怀 主题 生殖过程和胎儿发育 六种遗传病咨询 TORCH 其它以遗传咨询 生殖过程 生殖过程 生殖过程 胎儿发育 胎儿发育 胎儿发育 说说遗传咨询 婚前检查 孕前检查 产前筛查 产前诊断 产后体检 认识6种广东常见的出生缺陷疾病 先天愚型（唐氏综合症） 地中海贫血 神经管畸形 儿童碘缺乏病（呆小症） 葡萄糖－6磷酸脱氢酶缺乏病（蚕豆病） 先天性风疹 先天愚型 先天愚型（唐氏综合症） 先天愚型（唐氏综合症） 先天愚型（唐氏综合症） 症状 智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。 患此症的小孩发育迟缓，肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。 有很特殊的面貌，易于辨认。 患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦， 嘴、牙齿及耳朵均细小， 大部分患者手掌纹呈猿型（俗称断掌），手指呈特殊的蹄状纹， 第一及第二双脚趾的距离特宽。 地中海贫血 地中海贫血 地中海贫血 地中海贫血 症状 地中海贫血是一纽遗传性溶血性疾病，其共同特点是血红蛋白的珠蛋白肽链中有一种或偶尔几种的合成受互¨中制。 以b地中海贫血为常见。临床表现不一，如b地中海贫血，重型患者自幼贫血严重，伴黄疽、肝脾肿大、发育障碍，智力迟钝；典型病例表现鼻梁凹陷，眉距增宽，颧骨突出等特殊面容；代偿性骨髓细胞增生和容量扩大；成熟红细胞呈小细胞，低