课件：E脱髓鞘疾病及先天.ppt

脑积水（Hydrocephalus） 概述 因脑脊液产生和吸收失衡所致的脑室系统异常扩大。 分为阻塞性脑积水、交通性脑积水和常压性脑积水。 病理 机制：脑脊液循环或吸收障碍，脑脊液产生过多。 脑脊液循环或吸收障碍，根据梗阻部位在第四脑室出口以上或以下分别称为阻塞性脑积水和交通性脑积水。 常压性脑积水是交通性脑积水的一种特殊类型，其仍有部分完好的脑脊液循环功能代偿，脑脊液压力在正常范围上下波动，呈间歇性高压。 临床表现 头痛、恶心，呕吐、视乳头水肿和视力减退等颅内压增高症状，严重者可出现意识障碍和Cushing综合征，并形成脑疝。 MRI表现 梗阻部位以上的脑室扩大，梗阻以下脑室无明显变化。扩大的脑室周围白质内间质性水肿，T1WI—低信号，T2WI—高信号，可显示梗阻的部位。 交通性脑积水：脑室各系统广泛扩大，呈对称性，脑沟正常或消失，灰白质界面清楚，也可出现脑室周围间质水肿。 诊断要点与鉴别 放射性脑病（Radiation Encephalopathy） 概述 由于行放射治疗所造成的脑组织损伤，常发生于放疗后数月至数年。严重程度与放射剂量成正比。 病理 发病部位与照射野范围一致，可单侧或双侧，病理示小血管受损闭塞，脑组织缺血，水肿，脱髓鞘以至坏死和萎缩。病变同时累及灰白质，以白质为主。 临床表现 放射性脑病轻者无明显症状。重者：头痛、头晕和颅内压增高症状。局部神经系统定位体征依病变部位不同而不同，颞叶受损可有精神异常，脑干受损出现脑神经和锥体束征，小脑受损—共济失调。 MRI表现： 圆形、椭圆形或不规则形，发生于两侧者可以对称或不对称，部分病灶可有轻度占位效应。T1WI—低或等信号，T2WI---高信号。 诊断要点与鉴别诊断 放疗病史，特定的发病部位，病变主要在白质区，长T1长T2信号。 参考书： [1] 李坤成、全国大型医院设备使用人员上岗证考试辅导教材、北京、中国人口、2004.7 [2]白人驹、医学影像诊断学、北京、人民卫生出版社、2001.5 [3]高元桂、磁共振成像诊断学、北京、人民军医出版社、2004.9 思考题： 1.多发性硬化的影像学表现； 2.胼胝体发育不良，小脑扁桃体下疝畸形及结节性硬化的影像学表现。 先天性颅脑畸形 胼胝体发育不良（Agenesis of Corpus Callosum） 概述 胼胝体发育不良时最常见的颅脑畸形，包括胼胝体部分缺如（压部缺如）和胼胝体缺如。 病理 胚胎发育至第12w胼胝体出现，至18~20w发育完全。 在发育期间受到遗传性基因缺失，脑缺氧或感染等因素影响都会造成发育异常，发生在早期引起胼胝体缺如，发生在晚期导致胼胝体部分缺如，多见于胼胝体压部和体部。 临床表现 无明显症状，重者—智力障碍，癫痫和颅内压增高，常有腭裂及兔唇等畸形。 MRI表现 双侧侧脑室前角明显分离，体部和后角扩大，呈典型的“蝙蝠翼状”改变，且三脑室扩大并上移插入双侧侧脑室体部之间，并扩大呈囊状，大脑纵裂增宽。常合并脂肪瘤和/或囊肿。 诊断要点与鉴别 MRI表现癫痫，矢状位T1WI显示全貌，诊断不难。 小脑扁桃体下疝畸形 概述 又称Chiari畸形，属于先天性后脑畸形，常合并颅底畸形（颅底陷入、寰椎枕化合颈椎融合畸形），脊髓空洞和脊膜脊髓膨出等。 病理 小脑扁桃体疝入上颈段椎管内，延髓和四脑室下移。 按严重程度分为： Ⅰ型：小脑扁桃体疝入椎管，四脑室位置正常； Ⅱ型：最常见，在Ⅰ型基础上四脑室延迟进入椎管，多合并脑积水； Ⅲ型罕见，延髓，小脑和四脑室均疝入枕骨大孔，常合并脊膜膨出。 临床表现 脊髓和小脑受压引起的锥体束征，深感觉障碍及共济失调等，伴有脑积水时颅内压增高。 MRI表现 Ⅰ型：小脑扁桃体下疝超过枕大孔连线5mm，枕大池缩小，可见脊髓空洞； Ⅱ型：小脑扁桃体和蚓部疝入椎管内，四脑室变长下移，延髓受压变形，枕大孔扩大，伴显著脑积水； Ⅲ型：延髓、小脑和四脑室均疝入椎管内，并见颅底凹陷，竞争畸形和脊膜脊髓膨出等。 男?38岁，自诉双手间断麻木二年余。CHAIR畸形合并脊髓空洞 诊断要点与鉴别 矢状位显示清楚，可明确诊断。 脑灰质异位 是成神经细胞在胚胎发育过程中未能移至皮质表面。在白质区域发现异位的灰质病灶。 临床表现： 病灶小可无症状，或有癫痫发作； 病灶大常有癫痫、精神呆滞和脑发育异常。 结节性硬化（Tuberous Sclerosis） 概述 结节性硬化时常染色体显性遗传病，发病率低，常见于儿童，男性多见。 病理 主要是星形细胞和纤维胶质增生形成的硬化结节，可有不同程度的钙化，多位于皮层、皮层下白质和室管膜下，约10%~15%可演变成巨细胞星形细胞瘤或其他胶质瘤。 临床表现 皮脂腺瘤、癫痫和智力减退三联症 MRI表现 皮层、皮