课件：遗传学——单基因病.ppt

■ ○ □ □ ■ ○ ■ ■ ○ ○ ○ ○ ■ Ⅰ Ⅱ Ⅲ ６ ↗ １ ２ １ ２ ３ ４ ５ １ ２ ３ ４ ５ 外耳道多毛症的系谱 第五节 影响单基因遗传病分析的几个问题 基因的多效性 是指一个基因可以决定或影响多个性状。 如 半乳糖 血症 (pleiotropy) 先天性智力发育障碍 肝硬化 白内障 基因产物（蛋白质或酶） 机体 基因 连锁反应 初级效应 次级效应 又如： 　　镰状细胞贫血症，由于异常血红蛋白引起红细胞镰变，这是初级效应，红细胞镰变后使血液粘滞度增加，局部血流滞，各种组织器官的血管梗塞、组织坏死，引起各种临床表现，这些临床表现都是初级效应后引起的次级效应。 遗传异质性 是指一种性状可以由多个不同的基因控制。 如 半乳糖血症基因 苯丙酮尿症的基因 黑矇性痴呆基因 (genetic heterogeneity) 智力发育不全 两个先天聋哑患者婚配，后代生出并不聋哑的孩子，原因是由于父母的聋哑基因并不在同一基因座位所致。 P aaBB X AAbb 聋哑 聋哑 F1 AaBb 正常 同是先天聋哑，由不同基因所致，可见先天聋哑具有高度异质性。 例如： 拟表型 由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型。 如 先天性聋哑 常染色体隐性遗传的先天性聋哑 药物（链霉素等）引起的聋哑 (phenocopy) 遗传早现 是有些遗传病在世代传递过程中，发病年龄提前而且病情严重程度增加的现象。 如 遗传性小脑性共济失调综合征 (genetic anticipation) （30岁） 限性遗传 是指常染色体上的基因，只在一种性别中表达，而在另一种性别完全不表达．这主要两性解剖学结构上差异造成的。 如 女性的子宫阴道积水 男性的前列腺癌 (sex-limited inheritance) 表观遗传学（epigenetics） 研究没有DNA序列变化的、可遗传的基因表达改变。 表观遗传变异（epigeneticvariation) 是指在基因DNA序列没有发生改变的情况下，基因功能发生了可遗传的变化，并最终导致了表型的变化。 含义 可遗传的，即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞或个体世代间遗传。 是基因表达的改变。 没有DNA序列的变化或不能用序列变化来解释。 研究 内容 包括染色质重塑、甲基化、染色体失活、非编码调控4个方面。 资料可以编辑修改使用 学习愉快！ 课件仅供参考哦， 实际情况要实际分析哈！ 感谢您的观看 * 杂合体患者 ( Aa ) 在出生时表现出体态异常：四肢粗短、躯干相对较长、垂手不过髋关节；手指短粗，各指平齐；前额突出、马鞍形鼻梁、下颏前凸；腰椎明显前凸、臀部后凸、下肢常向内湾。上述症状是由于骨骺端软骨细胞形成及骨化障碍，影响骨的增长所至。 * 在我国汉族居民中，味盲者约占1/10。 * 这是由于主基因在形成相应性状的过程中，受到遗传背景的制约和外界环境因素影响的结果。 外显率和表现度：两个不同的概念 外显率是说明基因是否表达 表现度要说明的是在都表达的前提下表达的程度不同。 遗传背景中，修饰基因影响主基因，对表型形成有显著的效应。修饰基因是指某些基因对某一遗传性状并无直接影响，但它可以加强或减弱与该性状有关的主基因的作用。有的修饰基因能增强主基因的作用；有的修饰基因能减弱主基因的作用，使表型形成不完全，从而出现不同的表现度和不完全的外显率。 * 9q34 * diplomat * 在生物个体的发育过程中，很多生理生化过程都是互相联系、互相依赖的。一个基因的改变直接影响其他生化过程的正常进行，从而引起其他性状的相应改变。 Aa A a AA A AA 正常 Aa 携带者 A AA 正常 Aa 携带者 杂合子亲代 正常亲代 子代表现型 概率 概率比 正常 携带者 1/2 1/2 1　　　　:　　　1 ②在实际人群中最常见的是杂合子和正常人(AA×aa)的婚配 (三)常染色体隐性遗传的遗传特征 常染色体隐性遗传的遗传特征★★★ ⑴由于致病基因位于常染色体上，所以致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等。 ⑵系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，呈隔代传递，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者。 ⑶患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，此时出生患儿的可能性约占1/4，患儿的正常同胞中有2/3 的可能性为携带者。 ⑷近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多，这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因． 亲缘系数和