课件：内科疑难病.ppt

疑难病的诊断原则（五） 治疗无效时重新考虑其它诊断 例7. 57 岁女性患者，因低热干咳 2 月入院。 双肘、膝出现散在红色斑丘疹。 胸 CT 示双肺纹理粗多，有多发细斑点，纵隔有多个淋巴结肿大。支气管镜无重要发现。血清 ACE 无异常，肺泡灌洗液中 T4/T8 比稍高，PPD（－）。诊断不明。 行电视辅助胸腔镜纵隔淋巴结活检术病理报告：淋巴结中见到大量上皮细胞结节，有少许凝固样坏死。提示为肉芽肿性疾病。抗酸染色未找到抗酸杆菌， 结核病？结节病？两者的治疗都要求很长时间。 决定先抗痨 1 个月，再试激素。一个月抗痨无效，纵隔淋巴结更增大。 乃改激素治疗。体温转为正常，皮疹消退，纵隔淋巴结缩小。 从治疗反应看此肉芽肿性疾病大概为结节病。 几种使得病情疑难的情况（1） 特殊的综合征 如 POEMS，疾病本身就有多方面的表现，包括多发性周围神经病、脏器肿大、单克隆浆细胞增生、皮肤病变等，可具备五项中的三、四、五项； 首发症状以 肢体麻木、无力最多，也可能是消瘦、肝脾淋巴结肿大；所以表现可能是多种多样。 例9 一 38 岁患者，因发热 1 个月、腹痛 8 天、意识障碍 2 天入院。 经检查发现有发烧、神经精神症状、肾功能损害及血小板减少，符合栓塞性血小板减少性紫癜的四联征。 但另有脾栓塞及肾毛细血管栓塞。 经多方检查除外了爆发性抗磷脂综合征、感染性心内膜炎、风湿免疫病等能引起多发性脏器栓塞的疾病。 最后经骨髓活检见到转移癌，遂诊断为恶性肿瘤引起的高凝易栓现象，即 Trousseau 综合征。 几种使得病情疑难的情况（2） 治疗引起的附加问题 例如药物引起的发烧、皮疹、白细胞减少、血小板减少、溶血、菌群紊乱等。还有一些比较少见的，如腹膜透析引起胸腔积液、造影剂引起肾功能衰竭（造影剂肾病）、冠脉介入治疗后造成胆固醇结晶栓塞（肾动脉栓塞）、中药木通（含马兜铃酸）引起肾功能损伤、肝素相关血小板减少等。 几种使得病情疑难的情况（3） 确实为罕见病。 例10.一 51 岁男性患者，间断腹痛、腹泻 3 年入院 皮肤多发性小丘疹及皮赘（已43 年）。 自幼无眉毛、睫毛。有结节性甲状腺肿，冷结节。右肝有血管瘤，肝、肾有多发性囊肿。食管、胃肠、结肠有多发性息肉。 最为突出两点为皮赘和肠道息肉。 最后诊断为罕见的 Cowden 综合征。 例11 一 56 岁男性患者，因腹胀、腹痛 7 个月入院。 查有空肠上段不全梗阻、腹部有包块、小肠在中下腹聚集成团。 CT见小肠外有膜状物。 剖腹探查，小肠全部或部分被一层厚硬的纤维膜包裹，形似蚕茧。 病理为纤维组织囊壁 伴玻璃样变。是一种少见的腹膜病，称腹茧症（Abdominal Cocoon）。 二、内科疑难病的诊断思维 几种使得病情疑难的情况（4） 不易得到活体组织病理标本 例12 一 57 岁男性患者，因发烧、咳嗽、腹痛 5 天入院。 胸部 CT 见双肺结节合并空洞。腹部超声：肝脏多发性低回声灶。抗感染治疗有一定效果，但病原体不明。 入院 1 周行经皮肺穿刺检查，病理报告为肺慢性炎症，可见革兰氏阴性杆菌， 进一步染色，高度怀疑奴卡氏菌。改用磺胺类药，体温转为正常，CT 见病变缩小。 可见 合理的及时的选择有创性检查还是值得的。 一青年患者，临床及影像学均支持弥漫性间质性疾病，经支气管镜肺活检，病理学诊断为朗格罕细胞组织细胞增多症。该病早年很少提到单独的肺病变。其后全球积累的病例多了，在新的分类中单器官病变包括骨、皮肤、淋巴结，而主要是肺，占单器官病的 85%，若非活检，很少有人想到此例为朗格罕细胞组织细胞增多症。 疑难病诊断原则要点 抓住主诉与主要病变 “一元论”与“多元论” 诊断应合理解释病情，勉强时应拓宽 思路 警惕例外与超越一般常规的事件 治疗无效时重新考虑其它诊断 一点建议---集体智慧的运用 内科各专业日益专业化，一个人的知识和经验有限,疑难病常常需要多专业多几个人一起思考。 协和内科各专业组查房，一向不是单独一个教授查，而是全组一起讨论。 目前通过互联网进行远程图像分析、远程会诊，也等于多些人出主意。 若能组织好院内外多种方式的会诊,集思广益，也必能有助于提高对疑难病的诊断能力。 结 语 疑难病的诊断是常遇到的问题，其解决要： 1.有强烈的责任心，契而不舍； 2.周密的观察，抓住病情要害、重要线索； 3.联系已有的知识和经验，推测体内的病理和病理生理 变化； 4.分析可能的病因和疾病，通过随诊加以验证。 科学技术的发展使得可借助的手段逐渐增多，思维会更 加畅通，许多