课件：肌营养不良症.pptVIP

常染色体显性遗传病 1 全球患病率为3－5/10万，发病率约为1/8000活婴，是成人最常见的肌营养不良症，无明显地理或种族差异。 2 CONTENTS 遗传方式 ① 临床表现 ② 遗传方式 ③ 肌酶升高 ④ 肌电图 ⑤ 肌肉活检 诊断方式 1 成肌细胞移植治疗 2 基因替代治疗 3 造血干细胞移植治疗 治疗 尚无特效治疗 试验研究中的治疗方法 1 成肌细胞移植治疗 1 成肌细胞移植治疗 复合疗法 锻炼 饮食 神经靶向修复疗法使神经生长因子通过介入方式作用于损伤部位。激活处于休眠状态的神经细胞，实现神经细胞的自我分化和更新，并替代已经受损和死亡的神经细胞，重建神经环路，促进器官的再次发育。 锻炼不应使肌肉痉挛或者过度劳累，锻炼计划应该由有经验的专业人员的指导，应把重点放在尚存的功能较好的肌肉上。 病人可以向医生询求饮食建议以及服用补品的建议，但是应该在医生指导下谨慎服用。 疾病预防 检出该病基因携带者 进行产前诊断，确定携带者怀孕时男胎还是女胎，对男胎进行产前基因诊断，若是病胎则是终止妊娠，防止患儿出生。 后面内容直接删除就行 资料可以编辑修改使用 资料可以编辑修改使用 主要经营：网络软件设计、图文设计制作、发布广告等 公司秉着以优质的服务对待每一位客户，做到让客户满意！ 致力于数据挖掘，合同简历、论文写作、PPT设计、计划书、策划案、学习课件、各类模板等方方面面，打造全网一站式需求 模板来自于 / * 模板来自于 / * 模板来自于 / * 模板来自于 / * * * * * 肌营养不良症 muscular dystrophy 是一组以进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩为临床特点的遗传性肌肉疾病。 肌营养不良 假性肥大型 面肩肱型 眼咽型 肢带型 远端型 .强直性 1 2 3 4 5 6 临床分类： 一、假肥大型肌营养不良症 是最常见的一类肌营养不良症。患病率为 3.3/10万，占出生男婴的20-30/10万。 分为两种类型： 1、Duchenne (杜氏)肌营养不良（DMD） 2、Becker（贝克）型肌营养不良（BMD） 1、杜氏肌营养不良 也称严重性假肥大型营养不良症 几乎仅见于男孩，发病率约为1/3500活男婴。 临床症状: 50%病儿开始行走较正常 儿童晚（15个月后），症状多为行走慢，不能正常跑步，容易跌倒 肌无力自躯干和四肢近端开始缓慢进展 因盆带肌无力而走路时向两侧摇摆，呈典型鸭步态 由仰卧站立时由于股肌和髂腰肌的无力，患儿必须先转为俯卧位，然后以双手支撑双足背、膝部等处顺次露附，方能直立．称为Gowers征。 90%患儿双腓肠肌假性肥大，是因萎缩肌纤维周围均被脂肪和结缔组织充填，故体积增大而肌力减弱，触之坚硬； 一般至9-12岁患儿不能行走，要坐轮椅。 2、贝克型肌营养不良 也称良性假肥大型肌营养不良症 病程长，发展相对缓慢，有一段正常的生活期，故称之为“良性型” 一般在5～20岁发病，大约在出现症状后20余年才不能行走，四肢近端肌肉萎缩无力，尤以下肢明显 智力一般正常，大多可存活至40～50岁。 遗传方式： X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。 母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，无地理或种族间明显差异。 二、面肩肱型肌营养不良 简称：FSHD facies，在拉丁语和医学词汇中代表脸 scapula，代表肩 humerus，代表肱部 FSHD的进展通常非常缓慢 很少影响心脏或呼吸系统，一般认为它不会危及生命，大部分患者都有正常的寿命。 男女均可发病，病情轻重不一。轻者可无任何症状。 幼年或青春期隐匿发病，发病后数年才被发现。 临床症状： 1.面部肌无力 最易受影响的是眼睛和嘴周围的肌肉。病人皱眉或者张嘴比较费劲，因此不能吹气球、使用吸管和吹口哨。 微笑也有困难。 病人不容易注意到，往往是别人或者医生告诉他或她有问题时才引起注意。 眼睛的肌无力会使人在睡觉时眼睛不能完全闭上。 眼睛变干，有灼烧感 早上起床感到眼睛里象有沙子 因此病人有必要睡觉时戴上眼罩或者蒙上眼睛 2.肩部肌无力 出现翼状肩 发病早期，病人往往不能有效地向远处投球。 到了晚一些时候，病人难以抬起手完成梳理头发、从书架上取书或者往高处挂物等动作。 翼状肩 因前锯肌和斜方肌无力，不能固定肩胛内缘，使肩胛游离呈冀状支于背部，称为翼状肩胛 当双臂前推时尤为明显，因为凸出的肩胛象鸟的翅膀一样 同时手臂力量也部分地消失。 3.小腿肌无力 小腿正面和侧面的肌肉常常变得无力。 在正常情况下，这些肌肉使我们在行走的时候能抬起脚尖，这样我们不会被足尖绊倒。当这些肌肉变得无力的时候，脚尖不能抬起，有时就会把病人绊倒。这种现象叫做“脚拌到”（fo