单基因病系谱分析.pptVIP

. 应用概率，通过分离比例来计算自由组合比例。 考虑短指，双亲为Aa×aa 类型，后代短指占1/2，正常指占1/2； 考虑白化病，双亲为Bb×Bb类型，后代不白化占3/4，白化占1/4。 综合考虑： 短指 白化 1/2 ×1/4 = 1/8 仅短指不白化 1/2 ×3/4 = 3/8 仅白化不短指 1/2 ×1/4 = 1/8 完全正常 1/2 ×3/4 = 3/8 图中，Ⅲ1为患者（aa），Ⅲ2有2/3的概率为携带者（Aa），Ⅱ1为肯定是携带者，Ⅲ3是Ⅱ1的外甥女，为携带者的概率为1/4。因此，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生出苯丙酮尿症患儿的风险为2/3×1/4×1/4=1/24。如果Ⅲ2随机婚配，则生出患儿的风险为2/3×1/65×1/4=1/390。 2. 苯丙酮尿症在我国人群中的发病率约为1/16900，一人患苯丙酮尿症，这人如果和他的姑表妹结婚，所生子女中苯丙酮尿症的发病风险如何？此人若随机婚配，所生子女中苯丙酮尿症的发病风险又如何？ 表兄妹：1 ×1/4 ×1/2 = 1/8 随机：1×1/65 ×1/2 =1/130 携带者频率 = 2 × 1/16900 = 1/65 图中Ⅳ为患者（aa），Ⅲ2是肯定携带者（Aa），Ⅲ3有1/2的概率为携带者。 Ⅲ3和Ⅲ4 是表兄妹，所以，Ⅲ4有1/8的概率为携带者。婚后所生子女中，患苯丙酮尿症的风险将是：1/2×1/8×1/4=1/64，假如Ⅲ3进行随机婚配，婚后所生子女中，患苯丙酮尿症的风险1/2×1/65×1/4=1/520 II2: Aa的概率为1 III2: Aa的概率为2/3 III3: Aa的概率为1/4 IV1的发病风险: 2/3*1/4*1/4 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 1 2 1 2 3 4 5 1 2 3 1 ？ AR Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 1 2 1 2 3 4 5 1 2 3 1 2 ？ AR III1: Aa的概率为1 III2: Aa的概率为1/2 III3: Aa的概率为1/8 IV2的发病风险: 1/2*1/8*1/4 判断下列系谱的遗传方式，并说明理由： AD XD XR Y AR 这是一个Nance-Horan综合征的系谱。 Nance-Horan综合征是一类罕见的遗传性疾病，患者具有白内障和不正常形状牙齿等症状。 I II III IV V 1 2 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 7 8 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 南斯-霍兰综合征,掌骨过短-白内障-楔形牙综合征 (a) 依据该系谱，请判断Nance-Horan综合征的遗传方式? (b) 如果III-7和III-8夫妇再生育一个孩子，那么该孩子患有 Nance-Horan综合征的几率是多少? (c) 如果III-2和III-7结婚，他（她）们的孩子患有 Nance-Horan综合征的几率是多少？ XR 1/4 XAXa XAY 1/2 XAXa XaY 已知控制下面系谱中患者表型的为一个显性基因，那么： i) II-1为杂合子的可能性是多少? ii) 下列表兄妹婚配后，出生患者的几率是多少? a) III-1 × III-3; b) III-2 × III-4. 1 0 1/2 已知控制下面系谱中患者表型的为一个隐性基因。该疾病在一般人群中的发病率非常低，假设婚配入该家族的正常个体均为纯合子，除非有证据显示该正常个体为杂合体。 下列个体婚配后出生患者的几率是多少? a) III-1 × III-12; b) III-4 × III-15; c) III-6 × III-13; d) IV-1 × IV-2. I II III IV 1 2 1 2 3