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胚胎停止发育病因的研究进展 胚胎停止发育是指妊娠早期胚胎因某种原因所致发育停止。其发病率近年来 呈上升趋势，严重危害育龄妇女的身心健康。B超检查表现为妊娠囊内胎芽或形 态不整，无胎心搏动，或表现为枯萎卵。临床属于流产或死胎的范畴，过去称过 期流产或稽留流产。造成胚胎停止发育的原因很多，现将胚胎停止发育的可能原 因、机制等做一综述。 1遗传因素与胚胎停止发育的关系 自然流产在生育年龄妇女是最常见的医疗问题。传统的细胞遗传学核型分析 结果认为，50%-70%的自然流产绒毛标本存在细胞遗传学异常⑴。国内染色体与 胚胎停止发育的关系研究表明总染色体异常占胚胎停止发育61.22%,非整倍异 常占染色体异常的50%⑵。马玲利等人⑶亦进一步研究证实胚胎染色体异常是胚 胎停育的重要原因。染色体异常的类型包括染色体数目异常和染色体结构异常两 种。染色体结构异常是平衡易位和倒位，嵌合体等。染色体平衡易位携带者自身 遗传物质无丢失，但生殖细胞在减数分裂时会产生异常配子，这些配子与正常配 子结合后即可导致流产、死胎、智力低下和畸形等遗传效应。染色体臂间倒位， 如9号染色体臂间倒位女性携带者，倒位发生在（pH; q13）,表现为反复自 然流产、胚胎停止发育、不良生育史等，其中早期流产和胚胎停止发育比率较高， 发生在男性则表现为精子异常早期自然流产或胚胎停止发育⑷。大Y染色体是 指异染色质区延长使丫染色体长