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分子诊断的临床应用及其展望分子诊断的临床应用及其展望
赵建宏 博士（Ph.D. ）
河北省临床检验中心
河北医科大学医学检验系/第二医院
www.hbcc
zhaojh_2002@
容提要
从生命（疾病）本质说起
后基因组时代 生物信息学 分子诊断
临床PCR热与分子诊断的现状
3P医学时代到来 临床实验室的准备
2
电镜下的受精过程
3
早期胚胎
两细胞阶段
受精卵 4
5
子代与父母之间有许多相似之处，又有许多不同……
6
核酸与人类遗传
7
8
9
10
11
转录与翻译
12
生命和疾病的本质
特 征 细胞是基本结构 （大分子组成）
蛋白质 实现生物功能
核 酸 决定蛋白质的合成
多糖、脂质复合物由酶催化合成，增加蛋
白结构与功能的多样性
13
14
疾病的根本 因:
疾病的各种表型的改变
是基因的改变造成的
15
容提要
从生命本质看分子诊断
后基因组时代 生物信息学 分子诊断
临床PCR热与分子诊断的现状
3P医学时代到来 临床实验室的准备
16
核酸技术重要历史事件回顾
1953 WATSON，CRICK-DNA双螺旋
1973 BOYER，COHEN-DNA Cloning(克隆）
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