专题二十四人类遗传病遗传图谱研究专题-课稿.pptVIP

伴性遗传及人类遗传病的遗传图谱分析专题 ;常染色体：与性别无关，在雌雄个体中相同;性染色体;甲图为人的性染色体简图。X和Y染色体有一部分是同源的(甲图中I片段)，该部分基因互为等位：另一部分是非同源的(甲图中的Ⅱ—1，Ⅱ—2片段)，该部分基因不互为等位。请回答： ;一、人类遗传病的类型： ;㈡多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病。 特点：家族聚集现象和容易受到环境因素的影响。 举例：唇裂，无脑儿，原发性高血压和青少年型糖尿病等。;㈢染色体数目异常的疾病 ;伴性遗传病的方式及特点 A.X染色体上隐性遗传特点 （1）男性患者多于女性患者； （2）具有隔代交叉遗传现象； （3）女性患病，其父亲、儿子一定患病； （4）男性患病，其母亲、女儿至少为携带者； （5）男性正常，其母亲、女儿一定表现正常。;B.X染色体上显性遗传特点 致病基因为显性,与之对应的等位基因(正常基因)为隐性基因,且都位于X染色体上. 患者的基因型: 男性:XAY 女性:XAXA XAXa （1）女性患者多于男性患者. （2）通常在家族中表现为代代相传，具有连续遗传现象. (3)男性患病其母亲、女儿一定患病，儿子表现正常；女性正常，其父亲、儿子一定表现正常； （4）女性正常，其父亲、儿子全部正常。 常见病:抗VD佝偻病,钟摆型眼球震颤;C、Y染色体上遗传特点 因为致病基因只在Y染色体