人类遗传学与优生 (3).pptVIP

人类遗传与优生学绪论 舒孝顺 学位:博士-生物医学工程专业药学方向 毕业院校:华中科技大学生科院药物研究所 职称:教授 联系方式Email:sxs732@ 一. 人类遗传学与医学临床遗传学 人类遗传学研究人的体质和精神特征的遗传方式和规律，必然会涉及一些疾病，因而与医学和临床治疗有着内在的联系。 1.1905年W.C. Farabee证明人的短指畸形是按孟德尔方式遗传的。 2.英国A.E.Garrod 1908年在《先天性代谢缺陷》中，通过家系分析，指出胱氨酸尿、卟啉病、戊糖尿白化症、黑尿症和先天性脂肪痢完全依照孟德尔方式遗传，只在有关基因纯合时才表现出来。 他采用的“先天性代谢缺陷”这一术语包含了目前公认的概念．基因指导酶的合成来作用于代谢途径。 3.电泳和测定酶认识了更多的先天性代谢异常 提出了对遗传病治疗相预防的积极措施。例如，注意饮食以控制苯丙酮尿症病程发展和治疗的可能性。 4.染色体显带技术更能分辨出人的每一条染色体。 1959年发现了三种常见的先天异常(先天愚型、kline-felter综合征和Turner综合征)的染色体基础。这是人类染色体研究的一次重大突破，标志着人类细胞临床遗