BoBs在临床中的应用详解.pptVIP

附录1 羊水染色体检查 BoBs SNP 1100（左右）包括羊水穿刺费、术前检查费等 2080 4160 附录2：各项技术的特点比较分析（1） 技术 检测范围 分辨率 应用 核型分析 全染色体组 产前、产后遗传病诊断 血液病 BoBs 目标片段 产前：5种非整倍体+9种微缺失 产后：24条染色体非整倍体 FISH 目标片段 产前非整倍体快速诊断；对核型及array结果的验证工具 CMA（SNP+CNV) 全染色体组 产前、产后遗传病诊断：检出率高 辅助生殖 白血病、肿瘤 嵌合体、三倍体、UPD、LOH PCR 目标位点 病毒检测、药物筛选、基因检测… 二代测序 单核苷酸→全染色体 目前：无创 未来：应用潜力巨大 * 各项技术特点分析（2） 技术平台 优势 局限性 染色体分析 (1)临床应用广泛 (2)能提供全部染色体改变 (3)应用多年，已经被目前的临床检测人员所熟悉 (1)需进行细胞培养，耗时长 (2)细胞分裂指数低或染色体形态学分析费时，准确率低 (3)染色体畸变小不易检测 FISH (1)可以检测分裂中期或间期核染色体畸变信息 (2)精确度高，灵敏性好，特异性强 (1)必须知道特定的目的片段才能设计探针 (2)一次仅能检测数个位点 BoBs (1)不需细胞培养，分析周期短 (2)自动化程度高，灵敏性好，特异性高 (3)覆盖9种微缺失，价格便宜 不能检测所有的B超异常相关遗传问题 CMA (1)全基因组扫描，清晰地检测出全基因组或胞内染色体的微缺失和微重复 (2)不需细胞培养，分析周期短 (3)自动化程度高，人为影响因素少，准确率高 (1)信息量大，需配备专业的数据库才能更好地解释结果 (2)不能检测平衡易位、倒位 (3)费用较高 谢 谢！ 谢谢大家！ 感谢您的观看！ 总之，微缺失综合征的出生后诊断相对容易，但几无治疗价值。因此，产前诊断的临床意义重大。 这就是我们开头提到的病例： 女，15岁，身高1.44M，智力低下，语言能力弱，能回答姓名等简单问题，生长发育。兴奋，在诊室内又唱又跳。牙齿发育尚可。 面部异常：外眦上斜，巨舌，外吐。 G3P3，该患儿为长女，系足月顺产，出生后无抢救史，无癫痫发作史，喂养正常，婴儿期无明显暴躁迹象，睡眠？？。二子生长发育智力正常，三女生长发育智力正常。 脑电图、心电图检查结果正常。 睡眠：现在每天仅仅睡眠2-3小时，时睡时醒。 抽血不哭。平时痛域高。 手：双手有咬伤伤痕。暴躁时抓人打人，自己抓头发、抓耳。指甲损伤严重。 结合BoBs的提示，仔细分析核型分析的结果，实验结果得到进一步验证。而如果没有使用BoBs检测，核型分析会极易忽略该异常而可能导致医疗纠纷； 其实经过多年的发展，产前染色体非整倍体的快速诊断已经广泛应用于临床，但是往往有很多明显是染色体异常导致的临床病例，进行非整倍体检测后并未见异常，比如前面提到的病例。可见，仅仅关注染色体非整倍体异常是远远不够的，微缺失综合征也同样值得关注。 微缺失综合征是由微小的、经传统细胞遗传学分析难以发现的染色体畸变而导致的具有复杂临床表现的遗传性疾病，该畸变小于5Mb，常见临床表型有生长发育异常 、智力发育迟缓、特殊面容、内脏器官畸形、内分泌异常、精神行为改变等。 我国出生人口数目巨大，微缺失综合征患儿大多严重残疾，但可相对长期存活，并大多有生育能力，会给家庭和社会造成巨大的经济负担 BoBs在临床中的应用 讲课人xxx 遗传病诊断技术发展趋势 单基因疾病 基因组疾病 染色体疾病 亚带、带、 区、 臂 1bp 1Kb 2Mb 6Mb 100Mb 整条、整组染色体 单基因病诊断高技术平台 基因组疾病诊断高技术平台 染色体病诊断高技术平台 DNA测序 CMA、Bobs 细胞核型+FISH 技术解决临床问题 孕前、产前（孕妇、胎儿）、流产、新生儿、儿童、成人 应用领域： 单一病 目标病排除 所有病诊断 全自动生化和免疫分析系统 串联质谱 PART 1 生化遗传 G显带高分辨染色体核型分析 Q带、C带、银染 羊水细胞原位培养 PART 2 细胞遗传 FISH PCR BoBs CMA DNA测序 PART 3 分子遗传 实验室构架 染色体病检测方法 BACs-on