课件：基因突变与基因病.ppt

* * 单基因病 单基因病是由单一基因突变而引起的疾病，遗传方式符合孟德尔遗传定律。 根据致病基因所在染色体（常染色体或性染色体）的不同，以及该基因的性质（显性或隐性）不同分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、 X连锁隐性遗传、Y伴性遗传等。 镰形红细胞贫血 特征：没有其他一些症状，常伴有贫血和轻度黄疸,可能没有其他症状。剧烈活动、爬山、高空飞行而没有足够氧气 。 原因：由于人体血红蛋白Hb (HbA)β亚基的基因序列中T A，使编码的谷氨酸 缬氨酸，造成红细胞形态改变而发生的。 10％的非洲人易患这种遗传病。 常染色体显性遗传病： 致病基因位于第1～22号的任意染色体上，遗传方式是显性。 男女发病几率相等，无性别差异。 有家族史，患者双亲之一为常染色体遗传病，一般后代发病率为50％。双亲无病，子女不会患常染色体病。 马凡氏综合症，又名“蜘蛛指（趾）综合症”－－先天性结缔组织病，大多显性遗传，有家族史。 特征：身材细高个，四肢远端细长，如蜘蛛样指（趾），肌肉不发达，皮下脂肪少，伴有心血管病，如动脉瘤，易发生动脉瘤大破裂，最常见患者死于心血管并发症，不能从事运动剧烈的工作，如运动员等。 原因：15号染色体发生基因点突变G C，使精氨酸变为脯氨酸。 病例：美国总统林肯，美国排球队队员海曼，四川排球运动员朱刚、杨怀清，小提琴家帕格尼尼 多囊肾－－肾组织内充满液体，肾体积增大，分为婴儿型和成年型；显性遗传，有家族史。 特征：腰疼、蛋白尿、血尿、高血压、肾盂肾炎等，患者多死于“肾衰竭”或“尿毒症”，25岁后出现症状。 原因：16号和4号染色体上有多囊肾基因，说明致病基因不止一个。 短指（趾）症－－手（足）部骨骼畸形，手指（趾）变短；显性遗传，有家族史。 特征：多为多指（趾）或并指（趾），短指（趾）和少指（趾）节少见。 原因：基因定位一直未清楚，2001年由我国科学家首次研究出短指（趾）症致病基因在2号染色体上发生突变，这是中国人第一例独立完成的基因系统研究工作。 常染色体隐性遗传病： 致病基因位于第1～22号的任意染色体上，遗传方式是隐性,在杂合状态不表现相应性状，只有基因是纯合子时，才表现遗传病。 双亲表型一般正常，但为致病基因的携带者；男女发病几率相等，家族中一般不会出现代代有患者，为散发型，后代发病几率25％，表型正常者75％，但携带者50％，近亲婚配的患病几率明显增高。 白化病，又称“羊白头”－－发病几率1/10000～1/12000 特征：皮肤、毛发、体毛、眉毛均呈白色或白里带黄，皮肤不会变黑，眼睛瞳孔、虹膜呈粉红色，对光线敏感，畏光。 原因：体内11号染色体上编码酪氨酸酶的基因突变，不能产生酪氨酸酶，不能催化酪氨酸形成黑色素。 苯丙酮尿症，又称“白痴” 特征：婴儿长到3～4月，其尿液、汗液中有一种腐臭味，智力低下，毛发变黄，皮肤白嫩，容易烦躁，貌似猿猴。 原因：12号染色体上编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，导致先天性苯丙氨酸羟化酶缺乏，不能将苯丙氨酸转变成黑色素，而转变成苯丙酮酸。 半乳糖血症－－婴儿不能吃母乳和其他乳制品 特征：婴儿出生正常，但进奶后出现呕吐、腹泻、黄疸、肝脾肿大，肝功能异常，白内障、智力低下。 原因：9号染色体上编码磷酸半乳糖尿苷转移酶的基因突变，磷酸半乳糖尿苷转移酶先天缺乏，不能将母乳和乳制品中的乳糖分解成为葡萄糖和半乳糖。 垂体性侏儒症－－小矮人 特征：多见于男孩，出生正常，1、2岁后发育减慢，3、4岁停止发育，但智力正常，到青春期仍无男女性征，身材矮小，面容幼稚，声音如童音。 原因：编码腺垂体生长激素的基因突变，体内缺乏腺垂体生长激素，不能促进机体生长。 血红蛋白病－－分为异常血红蛋白病和地中海贫血，在我国发病率为0.24～0.33％，主要在云南、贵州、广东、广西。 特征：是红细胞中具有重要功能的蛋白质，在体内携带氧和二氧化碳，血红蛋白结构异常，会影响血红蛋白的功能。 原因：珠蛋白基因突变和缺陷，使血红蛋白珠蛋白肽链结构异常，不能形成正常的血红蛋白分子。 亚洲人易患α- 地中海贫血和β -地中海贫血。 性连锁遗传病 X连锁显性遗传病： 致病基因主要位于X染色体上，显性，遵循摩尔根的基因连锁定律，因此只要有一个致病的X，即可发病。 女性患者既可将致病基因传给儿子，也可传给女儿；男性患者只会传给女儿。 女性患者病情较轻，而男性患者发病较重。 目前病种较少，如：抗维生素D佝偻病，躁狂抑郁症等。 X连锁隐性遗传病： 致病基因主要位于X染色体上，隐性遗传，遵循摩尔根的基因连锁定律，患者双亲一般无病。 。 女性在只有一个X连锁