课件：遗传性肾小球疾病.ppt

最近美国学者又提出了诊断Alport综合征的“2/6”标准，即符合以下6条中的2条标准，即可以诊断Alport综合征：①血尿家族史，男性进展至终末期肾病 ②电镜检测到特Alport综合征诊断标准肾炎家族史，或先证者的一级亲属或男性亲属中有不明原因的血尿，持续性血尿，无其他遗传性肾脏病的证据，如薄基底膜肾病、多囊肾或IgA肾病3、双侧2 000～8 000Hz的感音神经性耳聋，耳聋呈进行性，婴儿早期正常，但多在30岁前出现4 COL4A4或COL4A5基因突变5、免疫荧光检查显示肾小球和（或）皮肤基底膜完全或部分不表达Alport抗原决定簇6、肾小球基底膜的超微结构广泛异常，尤其是增厚、薄和分裂7眼部病变，包括前圆锥形晶状体、后囊下白内障和视网膜斑点等8先证者或至少两名家系成员逐渐发展至终末期‘肾病9巨血小板减少症，或白细胞包涵体10食管和（或）女．性生殖道的弥漫性平滑肌瘤表11-3-2 Alport综合征诊断标准征性的GBM增厚和分层；③进行性、高频区、感音神经性耳聋；④前圆锥形晶状体和黄斑周围斑点；⑤Ⅳ型胶原a3、a4和a5链在基底膜表达异常；⑥编码Ⅳ型胶原a3、a4和a5链基因突变。 诊断标准包括临床病理和基因两个水平的诊断。临床病理方面的诊断要点：(1)阳性家族史；(2)临床上存在肾脏病 (血尿、进行性肾功能不全 )耳病、眼病； (3)肾组织病理电镜检查示 GBM广泛