先天性甲状腺低功能症.doc

先天性甲狀腺低功能症 英文：Congenital hypothyroidism 中文：先天性甲狀腺低功能症 病因學 甲狀腺(thyroid gland)是人體重要的內分泌器官，它的正常位置在頸部下方氣管前兩側。甲狀腺在人類胚胎約第三週即開始發育，最初在舌基部，然後向下移動到頸部，約在第十三週甲狀腺到達正常的位置，並且開始製造甲狀腺素(thyroid hormone, thyroxine)。甲狀腺發育的同時，腦部的下視丘(hypothalamus)和腦垂腺(pituitary gland)也開始形成，下視丘製造的甲釋素(TRH)傳送到腦垂腺，腦垂腺製造的甲促素(TSH)隨血液循環傳送到甲狀腺，刺激甲狀腺的生長並製造甲狀腺素。 甲狀腺素主要功能是維持人類正常的新陳代謝速率。甲狀腺細胞利用血液中的碘(iodine)和氨基酸，經過數個步驟製造成甲狀腺素，釋放到血液循環到全身。當甲狀腺素太少時，腦垂腺會增加甲促素(TSH)的釋放來刺激甲狀腺，直到甲狀腺素充足時TSH又回到正常值。 對於成長中的兒童而言，除了身體代謝速率的影響之外，甲狀腺素還會直接影響兒童的生長和智力發展。兩歲前的腦部發育需要有正常的甲狀腺素，之後的腦部功能運作同樣需要甲狀腺素。先天性甲狀腺低功能症如果沒有及早治療，會造成身材矮小且智能不足。 發生率 先天性甲狀腺低功能症的發生率大約是1/2500-1/3755，女嬰較男嬰多。 遺傳模式 先天性甲狀腺低功能症的大部分是偶發性的，與遺傳沒有相關。少數遺傳性的甲狀腺素製造不足(thyroid dyshormogenesis)在下一胎的發生率是1/4。 分類 甲狀腺發育不全(thyroid dysgenesis)：發生比例最高 甲狀腺不發育(thyroid agenesis)：發生率約1/10,000。原因不明。 甲狀腺異位 (ectopic thyroid)：甲狀腺沒有在正常位置，通常較小，常發現留在舌基部。異位的甲狀腺可能功能很差或者尚可。有些孩子剛出生時功能尚可，新生兒篩檢正常，但在孩童期時，逐漸不足。原因不明。 甲狀腺發育不良(thyroid hypoplasia)：甲狀腺位於正常位置，但是體積很小。某些個案是基因遺傳。 甲狀腺素製造不足(thyroid dyshormonogenesis): 甲狀腺發育正常，但是不能製造足夠的甲狀腺素。 永久性的甲狀腺素製造不足(Permanent dyshormonogenesis)：製造甲狀腺素的數個步驟中的某個酵素缺損。通常是遺傳性的。 暫時性的甲狀腺素製造不足(Transient dyshormonogenesis)：數種原因會造成新生兒甲狀腺功能暫時失常。來自母親的甲狀腺抗體會干擾新生兒的甲狀腺功能(暫時不足或亢進)。缺碘會造成甲狀腺低功能和甲狀腺腫大，但台灣的食鹽含碘，不會有此種原因。過多的碘會抑制甲狀腺功能，碘過多可以發生於母親在懷孕或授乳期間服用含碘的藥物，或是寶寶的皮膚暴露於大量的優碘。某些暫時性的甲狀腺無功能原因不明。 中樞性甲狀腺低功能症 (central hypothyroidism)：甲狀腺發育正常，病因在腦垂腺製造的甲促素(TSH)不足，發生率約1/50,000。目前國內的新生兒篩檢無法檢出此類先天性甲狀腺低功能症。 臨床表徵 先天性甲狀腺低功能症的嬰兒典型症狀有水腫、臍疝氣、大舌、後囪門開放、黃膽時間長、平和不愛哭鬧、食慾不振、便秘等，但是這些症狀在剛出生到一個月大時，並不容易察覺。即使有上述症狀，也並不代表就是先天性甲狀腺低功能症，但要提高警覺。患有先天性甲狀腺低功能症的寶寶，如果一直沒有治療，生長狀況愈來愈落後、且眼皮浮腫、反應慢、哭聲沙啞、肌肉張力差、毛髮粗糙、便秘等症狀，也會漸漸明顯。 診斷 先天性甲狀腺低功能症已經是新生兒篩檢的必要項目之一，篩檢方法是採少量的腳跟血在濾紙片上，再寄到篩檢中心去測甲促素(TSH)值。當人體的甲狀腺素不足時，TSH值便會上升。 這種篩檢方法的優點是敏感度高，缺點是專一性較低，意即會有許多「偽陽性」出現，也就是說，當新生兒被通知疑似甲狀腺低功能症時，先立即再去醫院檢測一次，如果第二次的TSH值降回正常值，那麼就不是罹病。如果第一次篩檢時TSH值就非常高，或第二次複檢仍居高不下，不要猶豫拖延，應該要抽血檢查甲狀腺素，儘早確診並接受治療。 如果母親本身或母親的家族病史中有自體免疫性甲狀腺疾病，可檢測母親的甲狀腺抗體，了解甲狀腺抗體暫時干擾新生兒甲狀腺功能的可能性。 甲狀腺掃描(thyroid scan)和甲狀腺超音波(thyroid ultrasound)可以了解甲狀腺的位置和大小；甲狀腺掃描只能在未治療前做。 甲狀腺低功能症的寶寶發生聽力問題的機會比一般寶寶高，尤其是甲狀腺素製造不足(thyroid dys