先天性肠病和肠移植OlivierGoulet法国巴黎罕见消化性疾病诊疗中心.PDFVIP

先天性肠病和肠移植 Olivier Goulet 法国巴黎罕见消化性疾病诊疗中心，Necker 儿童医院儿科消化-肝脏和营养科 【关键词】肠衰竭 瓜氨酸 先天性肠病 胃肠外营养 肝脏疾病 肠移植 肝 移植 家庭胃肠外营养 【摘要】 肠衰竭（IF）的患者需要胃肠外营养（PN）。致长期严重IF 的原因包括短肠 综合症、严重的肠动力异常（部分或全部无神经节细胞或慢性假性肠梗阻综合症） 和先天性肠细胞发育性疾病。IF 的病人由于本身存在消化系统疾病，并且由于 对胃肠外营养不适应，因此容易发生严重的肝脏疾病。导管相关性败血症和/或 血管内大量血栓形成会影响继续安全、有效地应用PN。因此IF 的患者应早期评 估其状态，了解疾病是否可逆。何时进行肠移植仍然是一个关键问题，因此，在 治疗IF 患者时，应多学科合作，对其涉及的各个方面均应顾及。参与治疗的医 务人员应包括小儿消化科、PN 营养专家、家庭PN 项目、小儿外科、肝脏-肠移 植项目等。 肠衰竭（IF ）是由于严重的肠吸收异常而需要胃肠外营养（PN ）的一种情况。 由于先天性肠病导致肠道粘膜减少，可发生不可逆性的IF，而终身PN 会发生较 高的并发症，因此这些患者可能需要肠移植（ITx ）。 肠衰竭的定义 “肠衰竭”是指具有功能的肠道严重减少，其消化和吸收的营养及液体不足 以维持成人机体基本需要以及儿童生长发育的要求，但此定义并未达成共识。有 些人建议对于短肠综合症的病人，把 IF 定义为从粪便中丢失营养物质比定义为 [1] 残留肠段的长度更恰当 。另外有人认为，应根据维持成人机体基本需要以及儿 童生长所需PN 的量对IF 进行分度。除了根据解剖特点以及营养标准对IF 进行 [2] 定义外，最近有人提出了功能性肠段生物学标记物的说法 。瓜氨酸是一种非必 [3] 需氨基酸，大多由肠道细胞产生 。对于短肠综合症（SBS ）和肠绒毛不同程度 萎缩或正经历肠移植排异伴绒毛萎缩的病人，可以通过简单地检测血浆中瓜氨酸 [4] 的水平来反映丢失的功能性肠段的情况 。在最近的一项研究中，短肠综合症的 [5] 儿科病人在接受重组人生长因子治疗后，血中瓜氨酸水平明显升高 。目前定义 IF 的标准仍然是如果不用终身PN 治疗则无法维持儿童生长的需要。 肠衰竭的原因 儿童 IF 的自然历程各不相同，导致失去肠功能的基础疾病对其影响很大。 由胃肠道感染导致的IF 最常见，而由此原因导致的儿童急性IF 在经过正确的治 [6] 疗后应完全治愈。但在发展中国家，肠炎后慢性腹泻仍是 IF 的首要原因 。在 发达国家，导致 IF 的主要原因是由于先天性或早发严重和终身疾病需长期或遥 [7] 遥无期的PN 治疗。历史上，SBS 是最早被认识到的致顽固性IF 的疾病之一 。 然而在过去三十年，由于越来越多的成功应用长期PN ，因此出现了其他几个导 致 IF 的原因，例如严重广泛的肠动力异常，包括部分无神经节细胞症、慢性假 [8] 性肠梗阻综合征和先天性肠细胞发育性疾病 。 , 先天性肠病致肠衰竭 根据肠绒毛萎缩的程度对婴儿难治性腹泻（IDI ）分类，强调了免疫组化指 [9] 标中肠粘膜活性T 细胞在其中所起的作用 。ESPGHAN 多中心调查研究了IDI