同位素内标法检测甲基丙二酸血症.PDF

V o l. 24 高 等 学 校 化 学 学 报 　 N o. 8　 2 0 0 3 年 8 月 　　 　　　　　CH EM ICAL JOU RN AL O F CH IN E SE U N IV ER S IT IE S　　　　　　　　　 1368～ 1372　 和 同位素内标法 GC M S ESI M S M S 检测甲基丙二酸血症 1 1 1 2 2 2 赵基源 , 王义明 , 罗国安 , 张　霆 , 吴建新 , 王立文 ( 1. 清华大学生命科学与工程研究院, 北京 100084; 2. 首都儿科研究所, 北京 100020) 摘要　以甲基丙二酸血症为对象, 分别用 和 方法对该疾病进行了定性和定量检测. 通 GC M S E S I M S M S 过对样品前处理和分离条件的改善, 对疾病的标识化合物之一 甲基丙二酸进行了定量测定, 其稳定性、 精密度和回收率结果很好. 同时比较了 和 两种方法的特点, 发现两种方法的结合不仅 GC M S E S I M S M S 可满足新生儿代谢疾病筛查的要求, 同时还可对高危人群进行诊断. 关键词　 ; ; 甲基丙二酸血症; 甲基丙二酸; 甲基柠檬酸 GC M S E S I M S M S 中图分类号　 657　　　　文献标识码　 　　　　文章编号　025 10790 (2003) O A [ 1 ] 许多遗传性代谢缺陷病都可以通过血液、尿液或其它体液中不正常的代谢物来检测 , 甲基丙二 酸血症( ) 是遗传性代谢疾病中发病率较高的一种, 其病因在于甲基丙二酸辅酶 变位酶的 MM A U r ia A [2 ] 缺乏, 从而使甲基丙二酸辅酶A 通过其它代谢旁路而产生出非正常代谢产物 . 这些非正常的代谢产 物主要有甲基丙二酸( ) 和