高通量基因测序产前筛查NIPT-plus知情同意书.DOC

呼 伦 贝 尔 市 人 民 医 院 高通量基因测序产前筛查（NIPT-plus）知情同意书 版本号：PBR6.1 一、检测需知： 【 样 本 类 型 】 孕妇外周血 【 筛 查 方 法 】 母体外周血胎儿游离 DNA 高通量测序分析 【 筛 查 项 目 】 本检测为筛查项目，如筛查结果为阴性，只表明胎儿发生该种异常的机会很低，并不能完全排除这种异常和其他异常的可能性；筛查结果若为阳性，则需要咨询医生进一步检查，以明确诊断。 本检测能检测出 99%的 21-三体综合症(唐氏综合征)的胎儿，18-三体综合症(爱德华氏综合征)的胎儿和 13-三体综合症(帕陶氏综合征)的胎儿。 本检测能检测出 99%的胎儿性染色体非整倍体疾病，包括 45,X、47,XXY、47,XXX 及 47,XYY。 本检测可以检出 7 种相对高发的大于 4Mb 大小并位于特定的症候群相关染色体片段位置的微缺失疾病，包括 1p36 deletion syndrome、2q33.1 deletion syndrome、22q11 deletion syndrome、Angelman syndrome、Cri-Du-Chat syndrome、Langer-Giedion syndrome 和 Prader–Willi syndrome。 【局限性和风险】 本检测无法检出由以下因素引起的疾病：染色体异倍体（含单倍体、