《神经内科学》课件-ALS.pptVIP

运动神经元病 MND motor neuron disease  定义：一组原因不明，选择性侵犯运动系统的慢性进行性变性性病。 病变范围：脊髓前角细胞，脑干运动神经元—下运动神经元；皮质锥体细胞、皮质延髓束和皮质脊髓束—上运动神经元。 感觉系统和括约肌功能一般不受累。 两个回避。 分类 肌萎缩侧索硬化（ALS，脑干、脊髓的运动神经细胞及锥体束同时受累) 进行性脊肌萎缩症（PSMA，脊髓前角细胞） 原发性侧索硬化（PLS，锥体束） 进行性延髓麻痹（PBP，脑干运动神经核） 流行病学 运动神经元病是慢性进行性变性疾病 发病率：2-6/10万，遗传因素占5-10% 肌萎缩侧索硬化为本组疾病的代表 平均存活时间：31-43个月 发病机制 分子遗传机制： 铜/锌超氧化物歧化酶（SOD1）基因突变被公认。 发病机制 氧化应激机制： 研究发现氧化应激指标明显高于正常人群。 异常线粒体。 发病机制 兴奋性氨基酸毒性作用机制： 谷氨酸毒性作用可导致蛋白分解，自由基生成等，引起脱氧核糖核酸的裂解及细胞核的崩解，导致细胞死亡。 发病机制 神经营养因子缺乏机制：虽有研究发现减少，但证据不充分。 中毒机制：微量元素的缺乏或堆积可能与发病有关。如铝、钙、硅等。 发病机制 免疫机制：ALS患者甲状腺疾病患病率明显高于正常人群。 病毒感染机制：如亲人T淋巴细胞