遗传病和遗传病的预防.pptVIP

研究性课题_______调查人群中的人类遗传病（红绿色盲、高度近视） 一、人类遗传病的概述 血友病，是一种X性染色体连锁遗传的凝血障碍性疾病。患者血浆中缺少凝血因子故凝血功能障碍，表现为出血发生后不能正常止血而引起死亡 正常男性的染色体组成 基因治疗- 新的医学革命 基因治疗的限定范围 基因治疗的“弹药”-----基因 基因治疗的“枪炮”---基因转移系统 基因转移的生物学途径 我国基因治疗方案 基因治疗如同武器, 治疗所选用的与疾病有关的正常的基因就是弹药。 1. 物理方法: 基因枪; 基因针, 基因缝线; DNA 直接注射; 电穿孔, 射频电穿孔 超声导入. 2. 化学方法: 磷酸钙; 脂质体, 多聚赖氨酸等 3. 生物方法: 反转录病毒; 腺病毒; 腺相关病 毒; 单纯疱疹病毒; 细小病毒; 沙门氏细菌, 厌氧细菌 出现男患女正：不是X连锁显性遗传病； 则按常染色体显性遗传病考虑。 ④显性基因控制疾病时： X连锁显性遗传病特点之一： 男性患者的母亲和女儿肯定是患者。 人类单基因遗传病类型的判断： 无中生有为隐性， 隐性遗传看女病。 女患男正非伴性， 女患男患为伴性。 有中生无为显性， 显性遗传看男病。 男患女正非伴性， 男患女患为伴性。 步骤3：写出不同个体的基因型 隐性遗传病以患者作为解题的突破口。 显性遗传病以正常者作为解题的突破口。 1、图为某种遗传病的家族系谱，该病受一对基因控制，设显性基因为A，隐性基因为a，请分析回答： （1）该遗传病的致病基因位于_________染色体上，是_________性遗传。 （2）Ⅰ2和Ⅱ4的基因型依次为_________和_________。 （3）Ⅱ4和Ⅱ5再生一个患病男孩的几率是_________。 （4）若Ⅲ1和Ⅲ2近亲婚配，则生出病孩几率是_________。 常 显 aa Aa 3/8 2/3 2、图为某家族的一种遗传系谱，请根据对图的分析回答问题： （1）该病属于____性遗传病，致病基因位于____染色体。 （2）Ⅲ4可能的基因型是_________，她是杂合体的几率为_________。 （3）如果Ⅲ2和Ⅲ4婚配，出现病孩的几率为_________。 隐 常 AA、Aa 2/3 1/9 3（1）该病的致病基因是_________性基因。你做出判断的理由为①_________ ；②_________ 。 （2）该病的致病基因最大可能位于_________染色体上，你做出判断的理由是_________ 。 （3）V2与正常男子结婚，生出一个正常男孩的几率是_________；若生出一男孩，该男孩正常的几率是_________。 显 遗传表现为连续 双亲患病却生出正常的儿子 X 男性患者的母亲和女儿必定患病 1/8 1/4 4（1）该病属于____性遗传病，致病基因位于____染色体。 （2）III8为携带者的可能性为 。 （3）III8和III9如果生男孩，患病几率为 。 （4）III8和III9声患病男孩的几率为 。 I II III 1 2 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 8 ？ 9 隐 X 1/2 1/4 1/8 一、人类遗传病概述 （二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。群体中发病率高。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 先天性唇裂 　　单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。 无脑儿 多基因遗传病 一、人类遗传病概述 （三）染色体异常遗传病：目前已发现的这类遗传病有100多种，这些病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因很多，因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和X单体综合症（性腺发育不良）等。 21三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/800到