重构家族血缘树.PDFVIP

统计物理与复杂系统研究前沿进展专题 重构家族血缘树 史定华 （上海大学数学系 200444 ） 这篇短文从人类寻根谈起，介绍线粒体与Y 染色 （chromosome ）。男性的线粒体无法传给后代 （线粒 体知识，分子人类学的重要成果，历史人类学的研究 体位于细胞质里，男女交配授精过程中，精子细胞只 进展，我们基于血缘距离网络的研究尝试，直到采用 有细胞核和卵细胞核融合，精子的细胞质包括线粒体 大数据确定曹操遗传标记的社会物理学探索。因为是 被排除在卵细胞之外），所以人的线粒体都来自其女 科普文章，引用材料不另外注明。 祖先，自然不存在重组。Y 染色体只有男性独有，更 一、线粒体与Y染色体 无法重组。它由父传子，子传孙，世代遗传决定了血 半个多世纪以前，DNA 双螺旋结构的发现和所 缘关系。线粒体突变过快而且长度太短，仅有16569 有生命体都含有4 种不同的碱基，揭开了科学新篇章。 个碱基对，提供的信息量有限。然而，Y 染色体长达 4 种碱基分别是：腺嘌呤（Adenine ）、鸟嘌呤（Guanine ）、 约6000 万碱基对，其中不重复的碱基对有1000 万。 胞嘧啶 （Cytosine ）和胸腺嘧啶 （Thymine ）。分子 在Y 染色体 中，一个碱基发生突变 的结 生物学发现人类含有23 对染色体，大约由30 亿个 果，称 为 单 核 苷 酸 多态 SNP （Single Nucleotide 碱基对组成，其中1 对性染色体决定性别 （男XY 女 Polymorphism ），见图1 上面序列碱基A 变成G， XX ）。在传代过程中，父母双方的染色体会打断而后 这些突变构成的组合叫做单倍型 （haplotype ）或单倍 重新拼接，即重组。所以不同位置的突变之间毫无关 系，其组合完全没有意义。有没有不重组的区段？有： 其一是线粒体 （mitochondria ），其二是Y 染色体 图1 上面是SNP 碱基突变；下面是STR 碱基重复 图2 父系Y 染色体遗传 现代物理知识 4 统计物理与复杂系统研究前沿进展专题 群 （haplogroup ），可看作为遗传标记。而一个短串 科学的亚当与夏娃 重复STR （Short Tandem Repeat ）序列是指由几个碱 1987 年，夏威夷大学的坎恩 （Cann ）等发现线 基组成一个单位重复出现，它们往往有不同的拷贝 粒体都源于非洲，这一学说被称为 “非洲夏娃说”。 数目，见图1 下面序列4 个碱基gtat 组成的单位共重 这项研究揭开了用分子遗传学方法探索人类史前历史 复了12 次。不同的序列单位用英文加数字命名，如 的序幕。从现代人的线粒体发现，现代人类起源于十 DYS448，YGA-H4 等。同名的STR 拷贝数不同则说 多万年前的非洲，那么其他大陆上更早时期的古人类 明发生了突变。目前发现的STR 不少，随着测序技术 必然是已灭绝的旁支。这与古人类学界原有的普遍观 进步，测试的不同STR 数目已由11 个到23 个甚至更 点不合，因此引发了很多争论。但是，对欧洲尼安德 多。某些STR 由于突变快，可选择作为遗传时钟。 特人骸骨的古DNA 分析，证实了他们的确与现代人 分子生物学告诉我们Y 染色体传递决定了姓氏与 没有传承关系，两个学界的认识也渐趋统一。 血缘的关系，如图2 （a ）所示，此图说明在男性后代 虽然母亲的线粒体能够传递给儿子和女儿，但传 中Y 染色体是直接复制其父亲的，X 染色体则发生了 给儿子之后，就无法传递下去，所以只有母系才能一 重组。而SNP 在Y 染色体中传递形成单倍群的过程， 直保持。从现代女性追踪母系祖先的示意图见图3， 其示意图如图2 （b ）所示。由于Y 染色体在复制过 图中最低层是现在活着的人类，他们的线粒体都来自 程中偶尔会发生突变，如图2 （b ）中的第二代红色