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诊断与基本检查 概 述 内分泌疾病一般可分为内分泌功能亢进(激素分泌过多)、内分泌功能低下(激素分泌过少)和激素不反应综合征(组织缺乏对激素的反应能力)等三类。 单项激素及其代谢物水平的测定 兴奋或抑制功能试验 垂体激素：GH/PRL/TSH/LH/FSH/ACTH 甲状腺：FT3/FT4/TSH/TRAb/TGAb/TPOAb 甲状旁腺：PTH/CT 肾上腺： ACTH/CS/尿中代谢产物/地塞米松抑制试验 儿茶酚胺、尿VMA 肾素－血管紧张素－醛固酮 FSH/LH/E2/孕酮/睾酮 糖代谢： OGTT-OGIRT-OGCPRT/GAD/ICA/IAA/尿mA 一、影响单项激素水平测定的因素 （一）性别 （二）年龄 （三）活动 （四）季节 （五）饮食成分 （六）水和电解质 （七）应激 （八）激素的分泌形式 （九）激素的运转与代谢 二、内分泌代谢功能试验种类 兴奋试验是指给予特异兴奋剂或在某种刺激条件下，借以测试某种内分泌腺(或组织)分泌激素的能力； 抑制试验则为给予抑制剂，通过直接或负反馈抑制等以测试激素分泌的自主性。 第一节 下丘脑垂体功能检查 一、生长激素（GH）测定 原理：GH由腺垂体GH细胞分泌，正常情况下GH呈脉冲式分泌，大部分是在夜间睡眠时分泌，受下丘脑神经内分泌细胞分泌的生长激素释放激素和生长抑素的调节。 临床应用： ⑴ 评价腺垂体功能。 二、 催乳素（PRL）测定 原理：PRL由腺垂体细胞分泌，主要受催乳素释放抑制激素的调节 临床应用和分析：诊断PRL瘤以及疗效评定，注意排除其他原因引起的高PRL血症，一般肿瘤越大，PRL水平越高，PRL＞200ug/L时，PRL瘤的可能性很大。 三、抗利尿激素（ADH）测定 原理：ADH主要由视上核和室旁核合成，经神经垂体分泌，主要受血液渗透压和容量的调节，作用于肾小管和集合管，促进水的重吸收。 四、禁水加压素试验 1．原理：正常人禁水后渗透压升高，血容量下降，刺激抗利尿激素（ADH）的分泌，结果尿量减少，尿渗透压升高，血渗透压保持基本不变。 中枢性尿崩症因缺乏ADH和肾性尿崩症对ADH不反应，禁水后仍排出大量低渗尿，血渗透压升高。 3．注意事项和影响因素： ⑴ 试验前注意病人是否存在未控制的糖尿病、高血钙、肾功能不全，这些可影响试验结果。 ⑵ 试验过程中病人不能饮水和进食，试验中注意密切观察病人的一般情况，特别是血压，以防出现严重的低血容量休克或严重高渗等情况，必要时终止试验，如在体重下降超过3％～5％时，试验结束后嘱病人不要大量快速饮水，应少量间断饮水，以防出现血渗透压快速下降导致脑水肿。 4．临床意义和分析：用于鉴别精神性多饮与尿崩症，区别尿崩症为完全性还是部分性，中枢性还是肾性。 ⑴ 正常人和精神性多饮病人禁水后，血压、体重和血渗透压变化不大，尿渗透压逐渐增加，超过血渗透压，可达＞800mOsm/L以上，注射垂体后叶素后，尿渗透压上升不超过5%。精神性多饮病人如果大量饮水时间较长，由于长期ADH被抑制以及肾髓质低渗，尿渗透压不一定能上升，其结果类似部分性尿崩症。当鉴别困难时，可嘱病人先限水2～4周后，再重复上述试验。 ⑵ 完全性尿崩症病人禁水后，由于继续大量 排尿，血渗透压上升，可大于300mOsm/L，而 尿渗透压低于血渗透压，注射垂体后叶素 后，尿渗透压较注射前增加＞50％以上。 ⑶ 部分性尿崩症患者禁水后血渗透压一般不 超过300mOsm/L，尿渗透压可大于血渗透压， 注射垂体后叶素后尿渗透压上升＞10％，或 增加值＞80mOsm/L。 ⑷ 肾性尿崩症患者禁水后尿渗透压无明显上 升，注射垂体后叶素后尿渗透压仍无明显上升 第二节 甲状腺功能检查 一、总三碘甲状腺原氨酸（TT3）和总甲状腺素（TT4）的测定 1．原理：全部甲状腺素（T4）和20%的三碘甲状腺原氨酸（T3）是由甲状腺滤泡上皮直接合成和分泌，80% 的T3由T4在外周组织脱碘而来，血液中大部分甲状腺激素与甲状腺激素结合球蛋白（TBG）呈可逆性结合，T3和T4与蛋白结合的量分别为99.7%和99.97%，测定TT3和TT4分别代表结合与游离T3和T4的总量。甲状腺激素的分泌是受下丘脑－垂体－甲状腺轴的负反馈机制调节的。 2．临床应用： ⑴ 甲亢时多数情况TT3和TT4平行增高，甲减时平行下降，但在甲亢初期和复发早期TT3较TT4上升明显（在甲亢时T3以更大的比例直接从甲状腺分泌），故更敏感，甲减时TT4较TT3更敏感。 ⑵ 在T3型甲亢时TT3和FT3增高，TT4和FT4正常，见于甲亢初期、复发早期和缺碘等情况。在T4型甲亢时TT4和FT4升高，TT3和FT3正常，多见于甲亢伴有严重疾病或碘甲亢。 ⑶ 低T3综合征是由非甲状腺疾病引起的TT3 和FT3降低，如肾