大剂量环磷酰胺治疗I3地中海贫血合并重型再生障碍-中华血液学杂志.PDFVIP

· 532 · 0l3 — 年6月第34卷第 6期 ChinJHematol，June2013，Vol_34．N0．6 · 论 著 · 大剂量环磷酰胺治疗 I3地中海贫血合并重型 再生障碍性贫血一例报告附文献复习 赵馨 李园 周康 张莉 井丽萍 叶蕾 彭广新 李洋 李建平 樊慧慧 宋琳 张凤奎 【摘要】 目的 分析1例 p地中海贫血合并重型再生障碍性贫血(SAA)患者的临床特征及治疗 方法，以提高对该类疾病诊治方法的认识。方法 分析 1例因全血细胞减少就诊患者的临床资料，并 进行相关文献复习。结果 患者，女，14岁，自幼贫血，此次急性起病，血常规检查示 WBC1．28× 10／L，HGB65g／L，PIJrr18×10／L，网织红细胞计数2×10／L，中性粒细胞0．03×10／L，红细胞平均 体积59．6fl。骨髓液涂片检查示增生减低 ，粒系 占0．010，红系占0．170，成熟红细胞胞体小 ，中心淡染 区扩大，全片未见巨核细胞，外周血涂片易见靶形红细胞。DNA杂交方法检测 B地中海贫血基因显示 为 17号杂合子(c．52AT)。确诊为p地中海贫血合并SAA，给予大剂量环磷酰胺 (HD—CTX，1．2g／d ×4d)联合环孢素治疗 12个月，患者达完全血液学反应。结论 该例患者为国际上首例报道 B地中 海贫血合并 SAA，经HD—CTX联合环孢素治疗达完全血液学反应。 【关键词】 p地中海贫血 ；贫血，再生障碍性； 环磷酰胺 High—dosecyclophosphamideforsevereaplasticanemiaassociated、vith thalassemia：acasereport andliteraturesreview zHAoXin，LIYuan，ZHOUKang．ZHANGLi，JlNGLi-ping，YELei PENG Guang—xin，L1Yang，LIJian-ping，FANHui—hui，SONGLin，ZHANGFeng—kui．TherapeuticCenterof Anemia，InstituteofHematologyBloodDiseasesHospital，CAMSPUMC，Tianjin 300020，China Correspondingauthor：ZHANG 凡g—kui，Email：砌％@hotmail．com 【Abstract】 Objective Toinvestigatetheclinicalfeaturesandtherapeuticmethodforsevereaplastic anemia(SAA)associatedwithB．thalassemia，andtoimprovetherecognitionofthedisease．Methods One patienthospitalizedofrpancytopeniawasreportedandtherelatedliteratureswerereviewed．Results A 14一 yearsoldgirlwhopresentedwithanemiafrom herchildhoodwashospitalizedforacuteonsetofpancytopenia． Routineblood testshowed thatWBC countwas1．28 ×10 ／L．hemoglobin65g／L．plateletcount18 × 10 ／L，reticulocytecount2×10 ／L．neutrophilcount0．03×10 ／Landmeancorpuscularvolume59．6f1． respectively．Bothbonemarrow aspirationandbiopsyshowedhypoplasia．Herredbloodcellspresented as microcytichypochromicandtargeterythrocyteswerecommononperipheralbloodsmear．DNA analysisofthe patientandhermothershowedexon17heteroz