遗传性高胆红素血症.pptVIP

病因 　　由于肝细胞摄取游离胆红和排泄结合胆红素均有先天性缺陷,致血中结合胆红素增高为主,吲哚箐绿(ICG)排泄试验有减低. 　　胆囊造影多显影良好,少数不显影.肝活组织检查正常,肝细胞内无色素颗粒. 疾病常识 　　Rotor综合征是一种隐性基因（autosomal recessive）遗传病，虽然父母带有隐性致病基因（recessive gene），他们表面上都是正常无恙。可是母亲每次怀孕时，胎儿就有25%的机会从父母双方各自获得致病基因，而患上遗传病。胎儿有50%的机会，一如父母一样，带有隐性致病基因。胎儿只有25%的机会完全正常。 临床表现 　　本综合征几乎均见于发病在20岁以下者，男女无差别，主要表现为黄疽，一般没有其他症状，有时易疲劳、食欲不振，腹痛。肝脏大小正常或轻度增大。血清胆红素平均6毫克(4—20毫克)％，其中直接反应部分占50％以上。45分钟之溴磺酞潴留率可高达50—60％。应用131I－溴磺酞肝脏时间扫描可见肝摄取染料延迟，可有胆红素尿但尿胆原排出正常，其他肝功能均正常，口服胆囊造影正常。肝活检无异常，没有色素沉着肝细胞中，故与Dubin-Johnson综合征有所区别。预后良好。 。 治疗 　　这种病没有特效药物，也许有人使用苯巴比妥（phenobarbital ）来促进胆红素运转及排泄。Rotor综合征是不会演变为肝癌或肝脏硬化的。 预后护理 　　Rot