单基因疾病的遗传.pptVIP

十二、共显性（codominance） 是一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合体时两种基因的作用都完全表现出来。 例如：ABO血型(IA与 IB共显性） 血型 基因型 AB型 IA IB A型 IA i /IA IA B型 IB i/ IB IB O型 ii 十三、遗传印迹 (genetic imprinting) 越来越多的研究显示一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父方或母方，而表现出功能上的差异，因此当当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记（genomic imprinting）、亲代印记（parental imprinting）。 例如： Huntington舞蹈病 母亲传递 不呈早发现象 父亲传递 呈早发现象 十四、X染色体失活 (X inactivation) 即Lyon假说，女性两条X染色体在胚胎发育早期就随机失活了其中的一条，因此女性的两条X染色体存在嵌合现象。 十五、生殖腺嵌合（gonadal/germline mosaicism） 是一个个体的生殖腺细胞不是纯合的而是嵌合体。 产生的原因①是异源嵌合体，即两个精子分别与两个卵细胞受精后发生了融合，结果导致该个体的生殖腺成为由两种不同基因型的细胞群组成的嵌合体；②生殖腺细胞突变也可导致生殖腺嵌合的产生，即在胚胎发育过程中，某个未来的生殖腺细胞发生突变，导致该个体的生殖腺细胞成为嵌合体。 十六、同一基因可产生不同突变 同一基因的不同突变可引起显性或隐性遗传病。 例如：β珠蛋白基因突变导致地中海贫血 127谷氨酰胺→脯氨酸，β+-Houston-地中海贫血AD 26谷氨酸→赖氨酸，β+-E-地中海贫血, AR 同一基因可产生显性或隐性突变的例子  遗传病名称 基因名称 常染色体显性病例 常染色体隐性病例 全身性甲状腺 甲状腺素受体-1（THR1；3p24.3）全身性甲状腺素抗性 全身性甲状腺素抗性 素抗性 （ THRB，甘340精） （THRB，外显子4-10缺失） 营养不良型大 胶原蛋VII型（COL7A1；3p21.3）显性营养不良型大疱性 隐性营养不良型大疱性 疱性表皮松懈 表皮松懈 表皮松懈 （COL7A1，甘2040丝） （COL7A1，甲硫-赖） 联合垂体激素 垂体特异性转录因子（PIT1；3p11） 垂体激素缺乏症 联合垂体激素缺乏症 缺乏症联合 （PIT1，精271色） （PIT1，精172终止） 视网膜色素 视紫质（RHO；3q21-q24） 变性视网膜色素变性-4 视网膜色素变性 （视紫质相关视网膜 （RHO，内含子4给 色素变性，RHO，脯23组）（RHO，内含子4给