遗传与变异教学课件.pptVIP

新生儿发病率 1/800～1/600 先天愚型 （通贯手） 先天愚型 （1, 2脚趾间距宽） 核型： 标准型：47，XX（XY），+21。（典型的21-三体，占本病的 95%，几乎都是新发生的突变）。 易位型：46，XX（XY），-14，+t（14；21）（p11;q11)。 （约占本病的5%，最常见的是D/G易位，14q/21q） 嵌合型：47，XX（XY），+21/46，XX（XY）。(约占2.5%，这类患者症状与异常细胞群比例有关，异常细胞群5%以下，症状较轻或正常) 平衡易位携带者（translocation carrier） 核型：45，XX（XY），－14，一21，+t（14；21）（p11；qll） D/G平衡易位携带者遗传图解 45,XX(XY),-14, -21,+t(14q21q) 14/21易位携带者的后代核型 6种核型： 1 2 3 4 5 6 存活 致死 1/3 1/3 1/3 正常 易位携带者 先天愚型 （2） 18三体综合征（Edward综合征） 临床表现： 发病率：1/3500-